Germline mutations in RAD51C and RAD51D and hereditary predisposition to ovarian cancer
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F21%3A10428762" target="_blank" >RIV/00216208:11110/21:10428762 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00064211:_____/21:S0000021 RIV/00209805:_____/21:00078564 RIV/00064165:_____/21:10428762
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=.cLV.RE-0V" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=.cLV.RE-0V</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.48095/ccko202126" target="_blank" >10.48095/ccko202126</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Zárodečné mutace v genech RAD51C a RAD51D a dědičná predispozice ke vzniku karcinomu ovaria
Original language description
Karcinom ovaria patří k nejčastějším gynekologickým nádorovým onemocněním, mezi nimiž dlouhodobě zaujímá první místo v mortalitě. Genetická predispozice pro vznik karcinomu ovaria je neobvykle vysoká, v ČR dosahuje 30 % všech případů. Vysoká prevalence dědičných mutací v klinicky významných genech odůvodňuje dle současných doporučení testování přítomnosti zárodečných mutací u všech pacientek s karcinomem ovaria. Hlavními predispozičními geny dědičné formy karcinomu ovaria v ČR jsou BRCA1 a BRCA2, nicméně s vysokým rizikem vzniku tohoto onemocnění jsou spojeny zárodečné mutace i v dalších predispozičních genech vč. RAD51C a RAD51D. Mutace v každém z těchto dvou genů se u nás vyskytují u 1 % pacientek s karcinomem ovaria. Identifikace zárodečných mutací v genech RAD51C a RAD51D má kromě významu preventivního potenciálně také význam prognostický. Cílem této přehledové práce je shrnout dosavadní poznatky týkající se klinického významu RAD51C a RAD51D, rizika vzniku karcinomu ovaria a dalších nádorových onemocnění a klinických doporučení pro nosičky mutací.
Czech name
Zárodečné mutace v genech RAD51C a RAD51D a dědičná predispozice ke vzniku karcinomu ovaria
Czech description
Karcinom ovaria patří k nejčastějším gynekologickým nádorovým onemocněním, mezi nimiž dlouhodobě zaujímá první místo v mortalitě. Genetická predispozice pro vznik karcinomu ovaria je neobvykle vysoká, v ČR dosahuje 30 % všech případů. Vysoká prevalence dědičných mutací v klinicky významných genech odůvodňuje dle současných doporučení testování přítomnosti zárodečných mutací u všech pacientek s karcinomem ovaria. Hlavními predispozičními geny dědičné formy karcinomu ovaria v ČR jsou BRCA1 a BRCA2, nicméně s vysokým rizikem vzniku tohoto onemocnění jsou spojeny zárodečné mutace i v dalších predispozičních genech vč. RAD51C a RAD51D. Mutace v každém z těchto dvou genů se u nás vyskytují u 1 % pacientek s karcinomem ovaria. Identifikace zárodečných mutací v genech RAD51C a RAD51D má kromě významu preventivního potenciálně také význam prognostický. Cílem této přehledové práce je shrnout dosavadní poznatky týkající se klinického významu RAD51C a RAD51D, rizika vzniku karcinomu ovaria a dalších nádorových onemocnění a klinických doporučení pro nosičky mutací.
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
10600 - Biological sciences
Result continuities
Project
<a href="/en/project/NU20-03-00016" target="_blank" >NU20-03-00016: Characterization of genetic predisposition to ovarian cancer using genomic approaches in patients diagnosed with ovarian cancer before the age of 30</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2021
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Klinická onkologie
ISSN
0862-495X
e-ISSN
—
Volume of the periodical
34
Issue of the periodical within the volume
1
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
7
Pages from-to
26-32
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85102483072