Algorithm for relatedness prediction on the basis of structural variants
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F21%3A10435102" target="_blank" >RIV/00216208:11110/21:10435102 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Algoritmus pro predikci příbuznosti na základě strukturálních variant
Original language description
Algoritmus definuje postup jak predikovat míru resp. typ příbuzenského vztahu dvou jedinců na základě markerů - strukturálních variant, detekovaných pomocí celogenomového sekvenování (WGS). Algoritmus je implementován v jazyce R. Pro účely predikce příbuznosti jsou SVs reprezentovány jako binární markery a dále jsou využity algoritmy z balíku Demerelate pro predikci koeficientu příbuznosti. Na základě empiricky zjištěného rozsahu koeficientu příbuznosti pro jednotlivé příbuzenské kategorie je testované dvojici vzorků přiřazena nejpravděpodobnější kategorie příbuznosti.
Czech name
Algoritmus pro predikci příbuznosti na základě strukturálních variant
Czech description
Algoritmus definuje postup jak predikovat míru resp. typ příbuzenského vztahu dvou jedinců na základě markerů - strukturálních variant, detekovaných pomocí celogenomového sekvenování (WGS). Algoritmus je implementován v jazyce R. Pro účely predikce příbuznosti jsou SVs reprezentovány jako binární markery a dále jsou využity algoritmy z balíku Demerelate pro predikci koeficientu příbuznosti. Na základě empiricky zjištěného rozsahu koeficientu příbuznosti pro jednotlivé příbuzenské kategorie je testované dvojici vzorků přiřazena nejpravděpodobnější kategorie příbuznosti.
Classification
Type
R - Software
CEP classification
—
OECD FORD branch
10600 - Biological sciences
Result continuities
Project
<a href="/en/project/VI20172020102" target="_blank" >VI20172020102: Application of DNA polymorphisms of the CNV type for determination of relatedness of individuals</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2021
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Internal product ID
Určení příbuznosti dle strukturálních variant
Technical parameters
Výsledek umožnuje práci s daty upravenými dle publikace: Geryk J, Zinkova A, Zedníková I, Simková H, Stenzl V, Korabecna M. Improving structural variant clustering to reduce the negative effect of the breakpoint uncertainty problem. BMC Bioinformatics. 2021 Sep 27;22(1):464. doi: 10.1186/s12859-021-04374-3. PMID: 34579642; PMCID: PMC8474851. K ověření výsledku došlo během závěrečné oponentury projektu VI20172020102 „Využití DNA polymorfismů typu CNV pro určení stupně příbuznosti osob“, poskytovatele Ministerstvo vnitra ČR.
Economical parameters
Ekonomické zhodnocení nebylo a není zamýšleno.
Owner IČO
00216208
Owner name
Univerzita Karlova