Autosomal inheritance of diabetes in two families characterized by obesity and a novel H241Q mutation in NEUROD1

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11120%2F08%3A00000930" target="_blank" >RIV/00216208:11120/08:00000930 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00064203:_____/08:4039 RIV/00216208:11130/08:4039 RIV/00023001:_____/08:00002758

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

angličtina

Original language name

Autosomal inheritance of diabetes in two families characterized by obesity and a novel H241Q mutation in NEUROD1

Original language description

Background: The aim of the study was to search for mutations in the NEUROD1 and IPF-1 genes in patients with clinical characteristics of maturity-onset diabetes of the young (MODY) but with no mutations in the HNF-4A (MODY1), GCK (MODY2) and TCF1 (MODY3)genes. Methods: We studied 30 unrelated Czech probands with a clinical diagnosis of MODY (median age at testing, 18 yr; median age at the recognition of hyperglycaemia, 16 yr). The promoter, exons and exon/intron boundaries of the NEUROD1 and IPF-1 genes were examined by polymerase chain reaction?denaturing high performance liquid chromatography and direct sequencing. Results: While no mutations were found in the IPF-1 gene, a novel H241Q substitution of NEUROD1 gene was identified in two unrelated families. In the first proband, the H241Q mutation led to early diagnosed (20 yr) hyperglycaemia followed by development of diabetic microvascular complications by the age of 32 yr. The second proband suffered from slowly progressing hypergl

Czech name

Autozomálně dominantně dědičný diabetes u dvou rodin charakterizovaných obezitou a novou mutací H241Q v NEUROD1

Czech description

Cílem studie bylo hledání mutací v NEUROD1 a IPF-1 genu u pacientů s klinickou charakteristikou MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), ale bez nalezené mutace v HNF-4A (MODY1), GCK (MODY2) a TCF1 (MODY3) genu. Metodika: Studovali jsme 30 nepříbuzných českých probandů s klinickou diagnozou MODY (median věku při vyšetření 18 let, median věku při zjištění hyperglykémie 16 let). Promotor, exony, exon/intronová rozhraní genů NEUROD1 a IPF-1 byly testovány pomocí polymerázové řetězové reakce a denaturační vysokovýkonné tekuté chromatografie a přímého sekvenování. Výsledky: Zatímco nebyly nalezeny žádné mutace v IPF-1genu, v genu NEUROD1 byla nalezena nová substituce H241Q u dvou nepříbuzných rodin. První proband měl časně diagnostikovanou hyperglykémii(20 let) následovanou rozvojem diabetických mikroangiopatických komplikací ve věku 32 let. Druhý proband má pomalu progredující hyperglykémii od 30 let. Nositelé mutace z obou rodin jsou obézní. Obecná prevalence varianty v běžné populac

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Publication year

2008

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Pediatric Diabetes

ISSN

1399-543X

e-ISSN

—

Volume of the periodical

9

Issue of the periodical within the volume

4 par t2

Country of publishing house

GB - UNITED KINGDOM

Number of pages

6

Pages from-to

—

UT code for WoS article

000258078500005

EID of the result in the Scopus database

—