Leber´s Hereditary Optic Neuropathy with Oligoclonal Bands in the Serum Regarded as Multiple Sclerosis - a Case Report
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11120%2F09%3A00001748" target="_blank" >RIV/00216208:11120/09:00001748 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Leberova hereditární optická neuropatie s oligoklonálními pásy v likvoru považovaná za roztroušenou sklerózu - kazuistika
Original language description
U 18letého mladíka se během jednoho týdne významně zhoršilo vidění nejdříve levým a po dvou měsících i pravým okem bez periokulární bolesti. Ostatní neurologický nález byl v normě. Na magnetické rezonanci (MR) mozku byl normální obraz, v optických nervech a chiazmatu se nalezla tečkovitá hypersignální ložiska. V likvoru byly opakovaně přítomny oligoklonální pásy IgG. Proto bylo onemocnění považováno za roztroušenou sklerózu. Během jednoho roku sledování se zrak nezlepšil a neobjevilo se žádné další postižení. Výsledky pomocných vyšetření byly v rozporu s atypickým klinickým průběhem a normálním MR obrazem. tento nesoulad nás vedl k podezření na jiné diagnózy. antiakvaporinové protilátky nepodpořily možnost Devicovy optické neuromyelitidy. Nakonec se prokázala mutace v mitochondriální DNa svědčící pro Leberovu hereditární optickou neuropatii (LHON). Ke správnému určení vzácné diagnózy u složitého pacienta přispěla široká mezioborová spolupráce včetně zahraniční laboratoře. Případ doklád
Czech name
Leberova hereditární optická neuropatie s oligoklonálními pásy v likvoru považovaná za roztroušenou sklerózu - kazuistika
Czech description
U 18letého mladíka se během jednoho týdne významně zhoršilo vidění nejdříve levým a po dvou měsících i pravým okem bez periokulární bolesti. Ostatní neurologický nález byl v normě. Na magnetické rezonanci (MR) mozku byl normální obraz, v optických nervech a chiazmatu se nalezla tečkovitá hypersignální ložiska. V likvoru byly opakovaně přítomny oligoklonální pásy IgG. Proto bylo onemocnění považováno za roztroušenou sklerózu. Během jednoho roku sledování se zrak nezlepšil a neobjevilo se žádné další postižení. Výsledky pomocných vyšetření byly v rozporu s atypickým klinickým průběhem a normálním MR obrazem. tento nesoulad nás vedl k podezření na jiné diagnózy. antiakvaporinové protilátky nepodpořily možnost Devicovy optické neuromyelitidy. Nakonec se prokázala mutace v mitochondriální DNa svědčící pro Leberovu hereditární optickou neuropatii (LHON). Ke správnému určení vzácné diagnózy u složitého pacienta přispěla široká mezioborová spolupráce včetně zahraniční laboratoře. Případ doklád
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)
Others
Publication year
2009
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
ISSN
1210-7859
e-ISSN
—
Volume of the periodical
72
Issue of the periodical within the volume
2
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
4
Pages from-to
—
UT code for WoS article
000265446500008
EID of the result in the Scopus database
—