SIMPLE Mutation in Demyelinating neuropathy and Distribution in Sciatic Nerve

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F04%3A00006667" target="_blank" >RIV/00216208:11130/04:00006667 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
angličtina
Original language name
SIMPLE Mutation in Demyelinating neuropathy and Distribution in Sciatic Nerve
Original language description
To investigate the prevalence of SIMPLE mutations, we screened a cohort of 152 probands with various type of demyelinatingor axonal a pure motor or sensory inherited neuropathies.
Czech name
SIMPLE mutace u lidské demyelinizační neuropatie a distribuce v lidském sedacím nervu
Czech description
Ke stanovení prevalence mutace SIMPLE bylo vyšetřeno 152 jedinců s různými typy demyelinizační nebo axonální sebnzitivní a motorické neuropatie. Dva typy mutací v SIMPLE G112S a W116G byly nalezeny pouze u CMT pacientů.

Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
OECD FORD branch
—

Project
<a href="/en/project/NF6504" target="_blank" >NF6504: Detection of point mutations i Cx32, MPZ, EGR2 and PMP22 genes in patients with inherited peripheral neuropathies without 17p11.2-12 rearrangement</a><br>
Continuities
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Publication year
2004
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Result description