Hearing loss as the first feature of late-onset axonal CMT disease due to a novel P0 mutation

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F04%3A00006834" target="_blank" >RIV/00216208:11130/04:00006834 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
angličtina
Original language name
Hearing loss as the first feature of late-onset axonal CMT disease due to a novel P0 mutation
Original language description
A Czech family with three individuals carrying a novel mutation in myelin protein zero gene(P0) is reported.The teo eldest carriers developed progressive sensorineural hearing loss and abnoermal pupillary reaction at age 18.
Czech name
Ztráta sluchu jako první příznak pozdně nastupující CMT choroby způsobené novou mutací proteinu P0
Czech description
Prezentace české rodiny se třemi členy s novou mutací v proteinu P0. Dva starší nositelé vyvinuli poruchu sluchu před nástupem klasického obrazu CMT neuropatie. Autoři ukazují, že porucha sluchu může být prvním symptomem mutace v proteinu P0.

Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
OECD FORD branch
—

Project
<a href="/en/project/NF6504" target="_blank" >NF6504: Detection of point mutations i Cx32, MPZ, EGR2 and PMP22 genes in patients with inherited peripheral neuropathies without 17p11.2-12 rearrangement</a><br>
Continuities
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Publication year
2004
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Result description