Impaired glycosylation and cutis laxa caused by mutations in the vesicular H+-ATPase subunit ATP6V0A2

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F08%3A4566" target="_blank" >RIV/00216208:11130/08:4566 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

angličtina

Original language name

Impaired glycosylation and cutis laxa caused by mutations in the vesicular H+-ATPase subunit ATP6V0A2

Original language description

We identified loss-of-function mutations in ATP6V0A2, encoding the a2 subunit of the V-type H+ ATPase, in several families with autosomal recessive cutis laxa type II or wrinkly skin syndrome.

Czech name

Zhoršená glykosylace a cutis laxa v důsledku mutací ve vesikulární H+-ATPase podjednotce ATP6V0A2

Czech description

Identifikovali jsme ztrátu funkce mutací v ATP6V0A2, kodujících a2 podjednotku V-typ H+ATPasy v několika rodinách s autosomálně recesivní dědičné cutis laxa typ II (nebo vrásčité kůže).

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

EB - Genetics and molecular biology

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Publication year

2008

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Nature Genetics

ISSN

1061-4036

e-ISSN

—

Volume of the periodical

40

Issue of the periodical within the volume

1

Country of publishing house

US - UNITED STATES

Number of pages

3

Pages from-to

—

UT code for WoS article

000252118600015

EID of the result in the Scopus database

—