Clinical Importance of Identification of PROP1 Gene Mutations in Children with Inherited Growth Hormone Deficiency
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F09%3A5186" target="_blank" >RIV/00216208:11130/09:5186 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00843989:_____/09:00016227 RIV/00064203:_____/09:5186
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Klinický význam vyšetřování mutací v genu pro transkripční faktor PROP1 u dětí s vrozeným deficitem růstového hormonu
Original language description
PROP1 je transkripční faktor, který reguluje diferenciaci buněčných linií adenohypofýzy v průběhu embryonálního vývoje. Jeho defekt je ve střední a východní Evropě nejčastější příčinou vrozeného deficitu hypofyzárních hormonů. Cílem studie bylo identifikovat jedince s mutací PROP1 genu ve skupině dětí s idiopatickým kombinovaným deficitem hypofyzárních hormonů a s izolovaným deficitem růstového hormonu; posoudit klinický přínos této diagnostiky a výtěžnost vyšetřování PROP1 genu jako rutinní diagnostikyu těchto pacientů.
Czech name
Klinický význam vyšetřování mutací v genu pro transkripční faktor PROP1 u dětí s vrozeným deficitem růstového hormonu
Czech description
PROP1 je transkripční faktor, který reguluje diferenciaci buněčných linií adenohypofýzy v průběhu embryonálního vývoje. Jeho defekt je ve střední a východní Evropě nejčastější příčinou vrozeného deficitu hypofyzárních hormonů. Cílem studie bylo identifikovat jedince s mutací PROP1 genu ve skupině dětí s idiopatickým kombinovaným deficitem hypofyzárních hormonů a s izolovaným deficitem růstového hormonu; posoudit klinický přínos této diagnostiky a výtěžnost vyšetřování PROP1 genu jako rutinní diagnostikyu těchto pacientů.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FD - Oncology and haematology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)
Others
Publication year
2009
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Volume of the periodical
64
Issue of the periodical within the volume
6
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
9
Pages from-to
—
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—