Two supernumerary marker-chromosomes in a healthy woman - a case report
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F14%3A10286370" target="_blank" >RIV/00216208:11130/14:10286370 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="http://www.slg.cz/2014/47-cytogeneticka-konference/program" target="_blank" >http://www.slg.cz/2014/47-cytogeneticka-konference/program</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Dva marker-chromozomy u jedné zdravé ženy - kazuistika
Original language description
přednáška: 47. cytogenetická konference 2014 Marker-chromozom (SMC) je poměrně vzácná chromozomová abnormalita se širokým spektrem možných projevů. Ačkoliv většina nosičů je zdráva, některé SMC mohou být spojeny s poruchami plodnosti (zejména u mužů), popř. s mentálním postižením a/nebo různými vrozenými vadami. Genetické poradenství při prenatálním záchytu SMC je zvláště náročné, jelikož prognóza velmi závisí na chromozomovém původu SMC a na přítomnosti specifických segmentů. Proto je každý nově publikovaný případ cenný pro poradenství a může poskytnout i důležitou informaci pro reprodukční rozhodování rodičů. Prezentujeme případ 33leté zdravé ženy, která byla konzultována jako matka dítěte s "connexinovou" hluchotou, tedy přenašečka mutace v GJB2. Při základním cytogenetickém vyšetření byl v jejích lymfocytech odhalen nadpočetný marker-chromozom. Analýza FISH identifikovala dva různé SMC v mozaice. Prokázala, že početnější SMC, nacházející se v 31 % buněk, je der(7), který obsahuje W
Czech name
Dva marker-chromozomy u jedné zdravé ženy - kazuistika
Czech description
přednáška: 47. cytogenetická konference 2014 Marker-chromozom (SMC) je poměrně vzácná chromozomová abnormalita se širokým spektrem možných projevů. Ačkoliv většina nosičů je zdráva, některé SMC mohou být spojeny s poruchami plodnosti (zejména u mužů), popř. s mentálním postižením a/nebo různými vrozenými vadami. Genetické poradenství při prenatálním záchytu SMC je zvláště náročné, jelikož prognóza velmi závisí na chromozomovém původu SMC a na přítomnosti specifických segmentů. Proto je každý nově publikovaný případ cenný pro poradenství a může poskytnout i důležitou informaci pro reprodukční rozhodování rodičů. Prezentujeme případ 33leté zdravé ženy, která byla konzultována jako matka dítěte s "connexinovou" hluchotou, tedy přenašečka mutace v GJB2. Při základním cytogenetickém vyšetření byl v jejích lymfocytech odhalen nadpočetný marker-chromozom. Analýza FISH identifikovala dva různé SMC v mozaice. Prokázala, že početnější SMC, nacházející se v 31 % buněk, je der(7), který obsahuje W
Classification
Type
O - Miscellaneous
CEP classification
FP - Other medical fields
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
<a href="/en/project/TA01010931" target="_blank" >TA01010931: System for FISH analysis evaluation support</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>S - Specificky vyzkum na vysokych skolach
Others
Publication year
2014
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů