Neurofibromatosis from the view of dermatologist
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F15%3A10322123" target="_blank" >RIV/00216208:11130/15:10322123 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00064203:_____/15:10322123
Result on the web
<a href="http://www.prolekare.cz/cesko-slovenska-dermatologie-clanek/neurofibromatoza-z-pohledu-dermatologa-55781" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/cesko-slovenska-dermatologie-clanek/neurofibromatoza-z-pohledu-dermatologa-55781</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Neurofibromatóza z pohledu dermatologa
Original language description
Neurofibromatóza je relativně časté autozomálně dominantně dědičné neurokutánní onemocnění způsobené mutací tumor supresorových genů se vznikem mnohočetných hamartomů, benigních a maligních nádorů. Onemocnění se v současné době dělí na 3 samostatné jednotky s odlišným klinickým obrazem, podmíněným mutací různých genů - neurofibromatózu typu 1 (NF1), neurofibromatózu typu 2 (NF2) a schwannomatózu. Nejčastějším typem je NF1. Projevy onemocnění jsou věkově vázané, závažnost klinického obrazu je variabilní.Kožní projevy se vyskytují zejména u NF1, méně u ostatních typů. Jedná se o mnohočetné skvrny charakteru ""café-au-lait"" a drobné skvrnité hyperpigmentace (""freckling"") v axillách a tříslech. U NF1 se nachází neurofibromy a plexiformní neurofibromy,gliomy optiku, patognomický je nález Lischových nodulů na duhovce. U NF2 se nachází vestibulární schwannomy, u schwannomatózy mnohočetné schwannomy periferních nervů. Prognóza je individuální podle klinického obrazu a komplikací. K diagno
Czech name
Neurofibromatóza z pohledu dermatologa
Czech description
Neurofibromatóza je relativně časté autozomálně dominantně dědičné neurokutánní onemocnění způsobené mutací tumor supresorových genů se vznikem mnohočetných hamartomů, benigních a maligních nádorů. Onemocnění se v současné době dělí na 3 samostatné jednotky s odlišným klinickým obrazem, podmíněným mutací různých genů - neurofibromatózu typu 1 (NF1), neurofibromatózu typu 2 (NF2) a schwannomatózu. Nejčastějším typem je NF1. Projevy onemocnění jsou věkově vázané, závažnost klinického obrazu je variabilní.Kožní projevy se vyskytují zejména u NF1, méně u ostatních typů. Jedná se o mnohočetné skvrny charakteru ""café-au-lait"" a drobné skvrnité hyperpigmentace (""freckling"") v axillách a tříslech. U NF1 se nachází neurofibromy a plexiformní neurofibromy,gliomy optiku, patognomický je nález Lischových nodulů na duhovce. U NF2 se nachází vestibulární schwannomy, u schwannomatózy mnohočetné schwannomy periferních nervů. Prognóza je individuální podle klinického obrazu a komplikací. K diagno
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FO - Dermatology and venereology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2015
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česko-slovenská dermatologie
ISSN
0009-0514
e-ISSN
—
Volume of the periodical
90
Issue of the periodical within the volume
3
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
15
Pages from-to
95-109
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-84942410083