Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 - paediatric patients followed at the Paediatric Clinic of the 2nd Medical Faculty, University Hospital Motol, Prague

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F15%3A10322134" target="_blank" >RIV/00216208:11130/15:10322134 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00064203:_____/15:10322134
Result on the web
<a href="http://www.prolekare.cz/ceska-slovenska-gastro-clanek/progresivni-familiarni-intrahepatalni-cholestaza-2-typu-soubor-detskych-pa-cientu-sledovanych-na-pediatricke-56938" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/ceska-slovenska-gastro-clanek/progresivni-familiarni-intrahepatalni-cholestaza-2-typu-soubor-detskych-pa-cientu-sledovanych-na-pediatricke-56938</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amgh2015547" target="_blank" >10.14735/amgh2015547</a>

Result language
čeština
Original language name
Progresivní familiární intrahepatální cholestáza 2. typu - soubor dětských pacientů sledovaných na Pediatrické klinice 2. LF UK a FN v Motole, Praha
Original language description
Progresivní familiární intrahepatální cholestáza 2. typu je autozomálně recesivně dědičná cholestáza podmíněná defektem ATP dependentní pumpy žlučových kyselin BSEP. V práci jsou uvedeny kazuistiky a souborná data šesti dětí s tímto onemocněním diagnostikovaných v ČR v letech 2005-2015, vč. výsledků jejich molekulárně genetických analýz, kterými bylo nalezeno sedm nových mutací v genu ABCB11.
Czech name
Progresivní familiární intrahepatální cholestáza 2. typu - soubor dětských pacientů sledovaných na Pediatrické klinice 2. LF UK a FN v Motole, Praha
Czech description
Progresivní familiární intrahepatální cholestáza 2. typu je autozomálně recesivně dědičná cholestáza podmíněná defektem ATP dependentní pumpy žlučových kyselin BSEP. V práci jsou uvedeny kazuistiky a souborná data šesti dětí s tímto onemocněním diagnostikovaných v ČR v letech 2005-2015, vč. výsledků jejich molekulárně genetických analýz, kterými bylo nalezeno sedm nových mutací v genu ABCB11.

Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FG - Paediatrics
OECD FORD branch
—

Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year
2015
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Similar results(10)