New findings and developments in the field of primary immunodeficiencies

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F15%3A10322392" target="_blank" >RIV/00216208:11130/15:10322392 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00064203:_____/15:10322392

Result on the web

<a href="http://zdravi.e15.cz/clanek/postgradualni-medicina/nove-poznatky-a-pokroky-v-oblasti-primarnich-imunodeficienci-478819" target="_blank" >http://zdravi.e15.cz/clanek/postgradualni-medicina/nove-poznatky-a-pokroky-v-oblasti-primarnich-imunodeficienci-478819</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Nové poznatky a pokroky v oblasti primárních imunodeficiencí

Original language description

Oblast primárních imunodeficiencí prochází v současné době velmi významným rozvojem, umožněným hlavně dostupností nových metod přesné genetické diagnostiky těchto vrozených onemocnění. Rychle rostoucí seznam primárních imunodeficiencí již zahrnuje více než 250 jednotek. Dochází ke zpřesnění dříve jen nedostatečně definovaných onemocnění, jako je například běžná variabilní imunodeficience (CVID). Do kategorie primárních imunodeficiencí jsou zahrnovány i celé nové skupiny nemocí, jako jsou zvýšená vnímavost k infekcím či autoinflamatorní syndromy. Funkční testy, provázející nové metody sekvenování, překvapivě odhalily imunodeficience způsobené mutacemi charakteru ""gain of function"", které v terapii vyžadují imunosupresivní strategie k navození rovnováhy v imunitním systému. Nový je též přístup k nejtěžším formám imunodeficiencí, těžkým kombinovaným imunodeficitům (SCID), kde nové testy umožnily rozběhnutí screeningových programů, zatím v USA, ale s dosahem do Evropy i České republiky.

Czech name

Nové poznatky a pokroky v oblasti primárních imunodeficiencí

Czech description

Oblast primárních imunodeficiencí prochází v současné době velmi významným rozvojem, umožněným hlavně dostupností nových metod přesné genetické diagnostiky těchto vrozených onemocnění. Rychle rostoucí seznam primárních imunodeficiencí již zahrnuje více než 250 jednotek. Dochází ke zpřesnění dříve jen nedostatečně definovaných onemocnění, jako je například běžná variabilní imunodeficience (CVID). Do kategorie primárních imunodeficiencí jsou zahrnovány i celé nové skupiny nemocí, jako jsou zvýšená vnímavost k infekcím či autoinflamatorní syndromy. Funkční testy, provázející nové metody sekvenování, překvapivě odhalily imunodeficience způsobené mutacemi charakteru ""gain of function"", které v terapii vyžadují imunosupresivní strategie k navození rovnováhy v imunitním systému. Nový je též přístup k nejtěžším formám imunodeficiencí, těžkým kombinovaným imunodeficitům (SCID), kde nové testy umožnily rozběhnutí screeningových programů, zatím v USA, ale s dosahem do Evropy i České republiky.

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

EC - Immunology

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2015

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Postgraduální medicína

ISSN

1212-4184

e-ISSN

—

Volume of the periodical

17

Issue of the periodical within the volume

3

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

10

Pages from-to

294-303

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—