Growth plate disorders causing familiar short stature
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F18%3A10375651" target="_blank" >RIV/00216208:11130/18:10375651 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00064203:_____/18:10375651
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Poruchy růstové ploténky jako příčina familiárně malého vzrůstu
Original language description
Familiárně malý vzrůst (FSS) je charakterizován výškou menší než -2 SD ve srovnání s průměrnou výškou pro daný věk, pohlaví a populaci, a to ve dvou nebo více po sobě jdoucích generacích. Ačkoliv v řadě individuálních případů se podstata FSS neobjasní, relativně častou příčinou jsou autosomálně dominantně dědičné poruchy růstové ploténky. Jejich klinický obraz představuje široké spektrum stavů od velmi mírně vyjádřených forem s proporcionálním malým vzrůstem až po potenciálně letální těžké formy kostních dysplazií s deformitami končetin. Poruchy růstové ploténky lze dělit podle mechanismu na molekulární úrovni - může se jednat o porušenou parakrinní signalizaci, abnormity mezibuněčné hmoty chrupavky, nebo poruchy v základních buněčných dějích. Do skupiny poruch parakrinní signalizace patří stavy spojené se změnami genů FGFR3 nebo NPR2. Změny mezibuněčné hmoty růstové chrupavky nacházíme u mutací genu ACAN, FBN1 nebo genů pro jednotlivé typy kolagenů (např. COL2A1). Heterozygotní mutace v SHOX genu jsou příčinou malé výšky u 2-15 % dětí s klinickým obrazem idiopatického malého vzrůstu. Znalost správné diagnózy je důležitá pro přesnější odhad finální výšky, pro cílené sledování s ohledem na předpokládané komplikace, pro správnou léčbu a pro možnost validního genetického poradenství. Spolupráce dětského endokrinologa, antropologa, radiologa a genetika pomáhá při diagnostice i kvalitní péči o tyto pacienty.
Czech name
Poruchy růstové ploténky jako příčina familiárně malého vzrůstu
Czech description
Familiárně malý vzrůst (FSS) je charakterizován výškou menší než -2 SD ve srovnání s průměrnou výškou pro daný věk, pohlaví a populaci, a to ve dvou nebo více po sobě jdoucích generacích. Ačkoliv v řadě individuálních případů se podstata FSS neobjasní, relativně častou příčinou jsou autosomálně dominantně dědičné poruchy růstové ploténky. Jejich klinický obraz představuje široké spektrum stavů od velmi mírně vyjádřených forem s proporcionálním malým vzrůstem až po potenciálně letální těžké formy kostních dysplazií s deformitami končetin. Poruchy růstové ploténky lze dělit podle mechanismu na molekulární úrovni - může se jednat o porušenou parakrinní signalizaci, abnormity mezibuněčné hmoty chrupavky, nebo poruchy v základních buněčných dějích. Do skupiny poruch parakrinní signalizace patří stavy spojené se změnami genů FGFR3 nebo NPR2. Změny mezibuněčné hmoty růstové chrupavky nacházíme u mutací genu ACAN, FBN1 nebo genů pro jednotlivé typy kolagenů (např. COL2A1). Heterozygotní mutace v SHOX genu jsou příčinou malé výšky u 2-15 % dětí s klinickým obrazem idiopatického malého vzrůstu. Znalost správné diagnózy je důležitá pro přesnější odhad finální výšky, pro cílené sledování s ohledem na předpokládané komplikace, pro správnou léčbu a pro možnost validního genetického poradenství. Spolupráce dětského endokrinologa, antropologa, radiologa a genetika pomáhá při diagnostice i kvalitní péči o tyto pacienty.
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30209 - Paediatrics
Result continuities
Project
<a href="/en/project/NV16-31211A" target="_blank" >NV16-31211A: ESTABLISHING GENETIC DIAGNOSIS IN CHILDREN WITH GROWTH DISORDERS USING NEXT GENERATION SEQUENCING METHODS - A PATHWAY TOWARDS INDIVIDUALIZED THERAPY</a><br>
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2018
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Volume of the periodical
73
Issue of the periodical within the volume
2
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
8
Pages from-to
110-117
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85047486751