Monogenic diabetes MODY in childhood: a retrospective study of patients diagnosed at the Department of Pediatrics, University Hospital in Pilsen in 2000-2017
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F19%3A10393026" target="_blank" >RIV/00216208:11130/19:10393026 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11140/19:10393026 RIV/00669806:_____/19:10393026
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=DF_cBGnls8" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=DF_cBGnls8</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Monogenně podmíněný diabetes MODY v dětském věku: retrospektivní studie pacientů dignostikovaných na Dětské klinice FN Plzeň v letech 2000-2017
Original language description
Cílem retrospektivní studie bylo zmapování výskytu monogenního diabetu MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) u pacientů vyšetřených na Dětské klinice FN Plzeň v letech 2000-2017. Do studie bylo zařazeno 16 pacientů s monogenním diabetem, z toho 9 dívek a 7 chlapců průměrného věku 10,2 roku (rozmezí 3-17 let). Závěr: u pacientů s poruchou glukózové tolerance nebo s diabetes mellitus je třeba diferenciálně diagnosticky myslet na MODY diabetes. Potvrzení nebo vyloučení genové mutace predikuje vývoj onemocnění a volbu správné terapie. Znalost genové mutace umožňuje záchyt onemocnění v presymptmatické fázi v postižených rodinách.
Czech name
Monogenně podmíněný diabetes MODY v dětském věku: retrospektivní studie pacientů dignostikovaných na Dětské klinice FN Plzeň v letech 2000-2017
Czech description
Cílem retrospektivní studie bylo zmapování výskytu monogenního diabetu MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) u pacientů vyšetřených na Dětské klinice FN Plzeň v letech 2000-2017. Do studie bylo zařazeno 16 pacientů s monogenním diabetem, z toho 9 dívek a 7 chlapců průměrného věku 10,2 roku (rozmezí 3-17 let). Závěr: u pacientů s poruchou glukózové tolerance nebo s diabetes mellitus je třeba diferenciálně diagnosticky myslet na MODY diabetes. Potvrzení nebo vyloučení genové mutace predikuje vývoj onemocnění a volbu správné terapie. Znalost genové mutace umožňuje záchyt onemocnění v presymptmatické fázi v postižených rodinách.
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30209 - Paediatrics
Result continuities
Project
<a href="/en/project/NV18-01-00078" target="_blank" >NV18-01-00078: Pancreatic beta cell-related genes and their role in the pathogenesis and treatment of monogenic diabetes</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2019
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Volume of the periodical
74
Issue of the periodical within the volume
1
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
6
Pages from-to
16-21
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85068590446