Inherited arrhythmic syndromes in children

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F20%3A10411905" target="_blank" >RIV/00216208:11130/20:10411905 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00064203:_____/20:10411905 RIV/00023001:_____/20:00079665

Result on the web

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=bmxdz2QZhh" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=bmxdz2QZhh</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Dědičné arytmické syndromy v dětském věku

Original language description

Primární dědičné arytmické syndromy patří do skupiny onemocnění, které způsobují poruchy elektrické aktivace srdečních buněk a tím predisponují ke vzniku život ohrožujících arytmií. Mezi dědičné arytmické syndromy patří syndrom dlouhého QT intervalu, krátkého QT intervalu, katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie, či onemocnění sodíkového kanálu (gen SCN5A), která zahrnují např. syndrom bratří Brugadových, progresivní převodní poruchy, familiární sick sinus syndrom apod. Volně je k nim řazena i arytmogenní kardiomyopatie, která je však způsobena poruchou desmosomálních proteinů.Abnormality elektrické aktivace srdečních buněk jsou dány ve většině případů geneticky podmíněnou poruchou funkce iontových kanálů kardiomyocytů, proto se někdy označují i jako kanálopatie a jejich dědičnost je nejčastěji autosomálně dominantní. Prvním příznakem těchto syndromů můžou být palpitace, synkopy, křeče, ale i náhlá srdečná smrt. Jejich příčinou je shodně u všech uvedených onemocnění maligní komorová tachyarytmie vedoucí k mozkové hypoxii. Diagnostika těchto syndromů je založena na symptomech, typickém EKG obrazu a genetické stratifikaci, která přispívá k volbě terapie včetně specifických doporučení úpravy životního stylu. Nutná je úzká vzájemná mezioborová spolupráce pediatra, dětského kardiologa, dospělého kardiologa, klinického genetika, sportovního lékaře a v neposlední řadě i soudního lékaře a psychologa.

Czech name

Dědičné arytmické syndromy v dětském věku

Czech description

Primární dědičné arytmické syndromy patří do skupiny onemocnění, které způsobují poruchy elektrické aktivace srdečních buněk a tím predisponují ke vzniku život ohrožujících arytmií. Mezi dědičné arytmické syndromy patří syndrom dlouhého QT intervalu, krátkého QT intervalu, katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie, či onemocnění sodíkového kanálu (gen SCN5A), která zahrnují např. syndrom bratří Brugadových, progresivní převodní poruchy, familiární sick sinus syndrom apod. Volně je k nim řazena i arytmogenní kardiomyopatie, která je však způsobena poruchou desmosomálních proteinů.Abnormality elektrické aktivace srdečních buněk jsou dány ve většině případů geneticky podmíněnou poruchou funkce iontových kanálů kardiomyocytů, proto se někdy označují i jako kanálopatie a jejich dědičnost je nejčastěji autosomálně dominantní. Prvním příznakem těchto syndromů můžou být palpitace, synkopy, křeče, ale i náhlá srdečná smrt. Jejich příčinou je shodně u všech uvedených onemocnění maligní komorová tachyarytmie vedoucí k mozkové hypoxii. Diagnostika těchto syndromů je založena na symptomech, typickém EKG obrazu a genetické stratifikaci, která přispívá k volbě terapie včetně specifických doporučení úpravy životního stylu. Nutná je úzká vzájemná mezioborová spolupráce pediatra, dětského kardiologa, dospělého kardiologa, klinického genetika, sportovního lékaře a v neposlední řadě i soudního lékaře a psychologa.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30201 - Cardiac and Cardiovascular systems

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2020

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Volume of the periodical

75

Issue of the periodical within the volume

1

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

7

Pages from-to

27-33

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85086238912