Etiology and diagnostic approach of growth failure in children born small for gestational age (SGA) with persistent short stature in childhood (SGA-SS)

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F20%3A10415811" target="_blank" >RIV/00216208:11130/20:10415811 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00064203:_____/20:10415811

Result on the web

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=Ljcj.J8w.X" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=Ljcj.J8w.X</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Etiologie a diagnostika poruchy růstu u dětí, které se narodily malé na svůj gestační věk (SGA) s přetrvávající malou výškou v dětství (SGA-SS)

Original language description

Přibližně 3-5 % dětí se rodí s porodní hmotností a/nebo délkou nižší než -2 SD ve srovnání s normou pro daný gestační věk a pohlaví. Označují se jako malé na gestační věk (small for gestational age - SGA). U 90 % SGA dětí dochází v prvních dvou letech k růstovému výšvihu, u zbylých 10 % růstový výšvih nenastane. Tyto děti mají růstové selhání navazující na intrauterinní růstovou retardaci, anglicky se označují jako &quot;small for gestational age-short stature&quot; (SGA-SS) a mohou být indikovány k léčbě růstovým hormonem (GH). Skupina dětí SGA-SS je etiologicky heterogenní. Některé mají charakteristické faciální a další fenotypické rysy, které indikují cílené genetické vyšetření, u ostatních dětí je pátrání po etiologii složitější. Mezi významné genetické příčiny SGA patří metylační poruchy spojené se Silverovým-Russellovým syndromem, změny v genech vedoucích k poruše osy růstový hormon - IGF-1 - růstová ploténka, k ovlivnění parakrinní regulace chondrocytů, nebo k poruše tvorby extracelulární matrix růstové ploténky. Určení genetické etiologie přispívá k porozumění patofyziologie růstové poruchy a jejího dědičného přenosu, umožní cíleně hledat komorbidity a do jisté míry predikovat účinek léčby růstovým hormonem.

Czech name

Etiologie a diagnostika poruchy růstu u dětí, které se narodily malé na svůj gestační věk (SGA) s přetrvávající malou výškou v dětství (SGA-SS)

Czech description

Přibližně 3-5 % dětí se rodí s porodní hmotností a/nebo délkou nižší než -2 SD ve srovnání s normou pro daný gestační věk a pohlaví. Označují se jako malé na gestační věk (small for gestational age - SGA). U 90 % SGA dětí dochází v prvních dvou letech k růstovému výšvihu, u zbylých 10 % růstový výšvih nenastane. Tyto děti mají růstové selhání navazující na intrauterinní růstovou retardaci, anglicky se označují jako &quot;small for gestational age-short stature&quot; (SGA-SS) a mohou být indikovány k léčbě růstovým hormonem (GH). Skupina dětí SGA-SS je etiologicky heterogenní. Některé mají charakteristické faciální a další fenotypické rysy, které indikují cílené genetické vyšetření, u ostatních dětí je pátrání po etiologii složitější. Mezi významné genetické příčiny SGA patří metylační poruchy spojené se Silverovým-Russellovým syndromem, změny v genech vedoucích k poruše osy růstový hormon - IGF-1 - růstová ploténka, k ovlivnění parakrinní regulace chondrocytů, nebo k poruše tvorby extracelulární matrix růstové ploténky. Určení genetické etiologie přispívá k porozumění patofyziologie růstové poruchy a jejího dědičného přenosu, umožní cíleně hledat komorbidity a do jisté míry predikovat účinek léčby růstovým hormonem.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30209 - Paediatrics

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2020

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Volume of the periodical

75

Issue of the periodical within the volume

4

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

9

Pages from-to

240-248

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85090187673