Hematopoietic stem cell transplantation in patients with chronic granulomatous disease in the Czech Republic and Slovakia (2007-2019)

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F20%3A10416866" target="_blank" >RIV/00216208:11130/20:10416866 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00209775:_____/20:N0000018 RIV/00064203:_____/20:10416866

Result on the web

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=.f-Z~0GI73" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=.f-Z~0GI73</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Transplantace kmenových buněk krvetvorby u pacientů s chronickou granulomatózní nemocí v České republice a na Slovensku (2007–2019)

Original language description

Cíl studie: Chronická granulomatózní nemoc (CGD) je vzácná primární imunodeficience s X-vázanou nebo autosomálně recesivní dědičností způsobená defekty v genech kódujících podjednotky fagocytárních oxidáz z komplexu nikotinamid adenin dinukleotid fosfát (NADPH) oxidázy. Tento komplex je v buňce zodpovědný za respirační vzplanutí, což vede k usmrcení mikrobů požitých fagocytovými buňkami. NADPH oxidáza také hraje klíčovou roli v regulaci imunity, a proto je CGD též charakterizována autoimunitními a autoinflamačními projevy. Transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT) je jedinou definitivní kurativní léčebnou metodou. Uvádíme zde výsledky pacientů s CGD, kteří podstoupili v letech 2007-2019 alogenní HSCT v dětských transplantačních centrech v Praze a Bratislavě. Metodika: Čtrnáct pacientů s chronickou granulomatózou podstoupilo první transplantaci hematopoetických kmenových buněk v mediánu věku 6,4 let (1,0-17,8). Genová mutace genu CYBB (X-vázaná dědičnost) byla identifikována u třinácti z nich. Zdrojem kmenových buněk byla kostní dřeň (n = 10) nebo periferní kmenové buňky (n = 4) HLA identického nepříbuzného dárce (n = 13) nebo zdravého HLA identického sourozence (n = 1). Výsledky: U všech 14 pacientů po transplantaci došlo k primárnímu přihojení štěpu. Pět pacientů, kteří později odhojili primární štěp, úspěšně podstoupili druhou transplantaci. Jeden pacient zemřel šest měsíců po HSCT v důsledku cerebrálního krvácení po opakovaném chirurgickém zákroku pro aspergilom mozku, u jiného pacienta byla diagnostikována sekundární akutní myeloidní leukémie osm let po HSCT a před 12 měsíci podstoupil druhou transplantaci. 13/14 pacientů žije s mediánem sledování 6,1 (0,1-12,2) let po poslední HSCT. Závěry: Alogenní HSCT byly provedeny bez závažnějších komplikací souvisejících s transplantací. Klíčovým bodem této terapie zůstává včasná indikace, stupeň postižení orgánů před transplantací a výběr vhodných dárců a přípravných režimů s cílem snížit riziko pozdních odhojení štěpů a potřebu re-transplantací.

Czech name

Transplantace kmenových buněk krvetvorby u pacientů s chronickou granulomatózní nemocí v České republice a na Slovensku (2007–2019)

Czech description

Cíl studie: Chronická granulomatózní nemoc (CGD) je vzácná primární imunodeficience s X-vázanou nebo autosomálně recesivní dědičností způsobená defekty v genech kódujících podjednotky fagocytárních oxidáz z komplexu nikotinamid adenin dinukleotid fosfát (NADPH) oxidázy. Tento komplex je v buňce zodpovědný za respirační vzplanutí, což vede k usmrcení mikrobů požitých fagocytovými buňkami. NADPH oxidáza také hraje klíčovou roli v regulaci imunity, a proto je CGD též charakterizována autoimunitními a autoinflamačními projevy. Transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT) je jedinou definitivní kurativní léčebnou metodou. Uvádíme zde výsledky pacientů s CGD, kteří podstoupili v letech 2007-2019 alogenní HSCT v dětských transplantačních centrech v Praze a Bratislavě. Metodika: Čtrnáct pacientů s chronickou granulomatózou podstoupilo první transplantaci hematopoetických kmenových buněk v mediánu věku 6,4 let (1,0-17,8). Genová mutace genu CYBB (X-vázaná dědičnost) byla identifikována u třinácti z nich. Zdrojem kmenových buněk byla kostní dřeň (n = 10) nebo periferní kmenové buňky (n = 4) HLA identického nepříbuzného dárce (n = 13) nebo zdravého HLA identického sourozence (n = 1). Výsledky: U všech 14 pacientů po transplantaci došlo k primárnímu přihojení štěpu. Pět pacientů, kteří později odhojili primární štěp, úspěšně podstoupili druhou transplantaci. Jeden pacient zemřel šest měsíců po HSCT v důsledku cerebrálního krvácení po opakovaném chirurgickém zákroku pro aspergilom mozku, u jiného pacienta byla diagnostikována sekundární akutní myeloidní leukémie osm let po HSCT a před 12 měsíci podstoupil druhou transplantaci. 13/14 pacientů žije s mediánem sledování 6,1 (0,1-12,2) let po poslední HSCT. Závěry: Alogenní HSCT byly provedeny bez závažnějších komplikací souvisejících s transplantací. Klíčovým bodem této terapie zůstává včasná indikace, stupeň postižení orgánů před transplantací a výběr vhodných dárců a přípravných režimů s cílem snížit riziko pozdních odhojení štěpů a potřebu re-transplantací.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30205 - Hematology

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2020

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Volume of the periodical

75

Issue of the periodical within the volume

3

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

9

Pages from-to

154-162

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85093909290