Genetics of spinal muscular atrophy
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F20%3A10421624" target="_blank" >RIV/00216208:11130/20:10421624 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00064203:_____/20:10421624
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=UKlu74x.rB" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=UKlu74x.rB</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn20202S17" target="_blank" >10.48095/cccsnn20202S17</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Genetika spinální muskulární atrofie
Original language description
Spinální muskulární atrofie (SMA) je závažné genetické onemocnění. Nejčastější forma SMA je autozomálně recesivně děděná, způsobená homozygotní delecí části genu SMN1 na dlouhém raménku pátého chromozomu. S frekvencí přenašečů v kavkazské populaci přibližně 1 : 40 je to druhá nejčastější autozomálně recesivní dětská choroba. Kauzální gen SMN1 byl popsán v roce 1995. Vyšetřování počtu kopií tohoto genu je od té doby možné provádět různými technikami, zlatým standardem je dnes metoda multiplexní na ligaci závislé amplifikace sond. Pro predikci vývoje onemocnění je zásadní také počet kopií genu SMN2, tzv. pseudogenu. Fenotyp pacientů ovlivňují i další modifikátory. Genetické ambulance poskytují rodinám poradenství a genetickou konzultaci, v relevantních případech doporučují vyšetření přenašečství. S příchodem možností léčby při časném nasazení je rychlost a včasnost dia-gnostiky zásadní.
Czech name
Genetika spinální muskulární atrofie
Czech description
Spinální muskulární atrofie (SMA) je závažné genetické onemocnění. Nejčastější forma SMA je autozomálně recesivně děděná, způsobená homozygotní delecí části genu SMN1 na dlouhém raménku pátého chromozomu. S frekvencí přenašečů v kavkazské populaci přibližně 1 : 40 je to druhá nejčastější autozomálně recesivní dětská choroba. Kauzální gen SMN1 byl popsán v roce 1995. Vyšetřování počtu kopií tohoto genu je od té doby možné provádět různými technikami, zlatým standardem je dnes metoda multiplexní na ligaci závislé amplifikace sond. Pro predikci vývoje onemocnění je zásadní také počet kopií genu SMN2, tzv. pseudogenu. Fenotyp pacientů ovlivňují i další modifikátory. Genetické ambulance poskytují rodinám poradenství a genetickou konzultaci, v relevantních případech doporučují vyšetření přenašečství. S příchodem možností léčby při časném nasazení je rychlost a včasnost dia-gnostiky zásadní.
Classification
Type
J<sub>imp</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the Web of Science database
CEP classification
—
OECD FORD branch
10600 - Biological sciences
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2020
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
ISSN
1210-7859
e-ISSN
—
Volume of the periodical
83
Issue of the periodical within the volume
Supplementum 2
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
4
Pages from-to
"2S17"-"2S20"
UT code for WoS article
000631103800006
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85099756774