Gregor Mendel and regulation of child's growth: genes, molecules, and paediatric clinical routine
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F22%3A10445873" target="_blank" >RIV/00216208:11130/22:10445873 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00064203:_____/22:10445873
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=eqrJRm6.ST" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=eqrJRm6.ST</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2022/033" target="_blank" >10.55095/CSPediatrie2022/033</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Gregor Mendel a řízení růstu dítěte: geny, molekuly a pediatrická klinická praxe
Original language description
Růst člověka je řízen z 80 % geneticky, jen 20 % se na něm podílejí vlivy prostředí. Pro růst jsou klíčové geny kódující proteohormony a podobné molekuly (růstový hormon, IGF-1, IGF-2, acidolabilní pojednotku ALS), hormonální receptory (receptor pro růstový hormon, pro IGF a pro spouštěcí hormony hypofýzy - GHRH a ghrelin) a v omezené míře enzymy (PAPPA 2). Důležité jsou geny pro transkripční faktory, které řídí morfogenezi (kaskáda sonic hedgehog a další) a diferenciaci adenohypofýzy (PROP1, POU1F1), ale také geny kódující transkripční faktory chondrocytů (SHOX). Ze strukturálních molekul jsou v popředí zájmu součásti chrupavčité mezibuněčné matrix (geny pro aggrecan, kolageny, matrilin, fibrilin a další). Spektrum genů zodpovědných jak za závažné růstové poruchy, tak za běžnou variabilitu růstu doplňují geny pro parakrinní signalizaci chondrocytu (systém FGFR3/NPR2), pro nitrobuněčnou signalizaci (Ras-MAPK kaskáda, JAK-STAT signalizační dráha) a pro fundamentální nitrobuněčné procesy, mezi které patří regulace epigenetických modifikací DNA a kontrola integrity DNA. Genetické testování má dvojí smysl: okamžitý, protože přináší důležitou informaci pro pacienta a jeho rodinu o podstatě odchylky, o jejím budoucím vývoji a o dědičném přenosu - a dlouhodobý, protože pomáhá porozumět mechanismu nemoci a navrhovat nové terapie.
Czech name
Gregor Mendel a řízení růstu dítěte: geny, molekuly a pediatrická klinická praxe
Czech description
Růst člověka je řízen z 80 % geneticky, jen 20 % se na něm podílejí vlivy prostředí. Pro růst jsou klíčové geny kódující proteohormony a podobné molekuly (růstový hormon, IGF-1, IGF-2, acidolabilní pojednotku ALS), hormonální receptory (receptor pro růstový hormon, pro IGF a pro spouštěcí hormony hypofýzy - GHRH a ghrelin) a v omezené míře enzymy (PAPPA 2). Důležité jsou geny pro transkripční faktory, které řídí morfogenezi (kaskáda sonic hedgehog a další) a diferenciaci adenohypofýzy (PROP1, POU1F1), ale také geny kódující transkripční faktory chondrocytů (SHOX). Ze strukturálních molekul jsou v popředí zájmu součásti chrupavčité mezibuněčné matrix (geny pro aggrecan, kolageny, matrilin, fibrilin a další). Spektrum genů zodpovědných jak za závažné růstové poruchy, tak za běžnou variabilitu růstu doplňují geny pro parakrinní signalizaci chondrocytu (systém FGFR3/NPR2), pro nitrobuněčnou signalizaci (Ras-MAPK kaskáda, JAK-STAT signalizační dráha) a pro fundamentální nitrobuněčné procesy, mezi které patří regulace epigenetických modifikací DNA a kontrola integrity DNA. Genetické testování má dvojí smysl: okamžitý, protože přináší důležitou informaci pro pacienta a jeho rodinu o podstatě odchylky, o jejím budoucím vývoji a o dědičném přenosu - a dlouhodobý, protože pomáhá porozumět mechanismu nemoci a navrhovat nové terapie.
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30209 - Paediatrics
Result continuities
Project
Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2022
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Volume of the periodical
77
Issue of the periodical within the volume
4
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
8
Pages from-to
206-213
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85135607531