Vitamin D receptor gene polymorphism
Result description
Most biological activities of 1,25-dihydroxyvitamin D is mediated by the nuclear vitamin D receptor (VDR), which acts as a transcription factor activated by ligand.In VDR gene were found many polymorphisms. They are located in 4 regions especially, 1 polymorphic region is located at the 5'-end of the gene (promoter), 3 polymorphic regions are located at the 3'-end of the gene. Some gene polymorphisms of the vitamin D receptor affect its function, has been demonstrated its influence on bone density (BMD)or associated with the occurrence of some cancers. However, to what extent affect health status and what role played the complicity polymorphisms of other genes requires further investigation.
Keywords
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
Result on the web
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Polymorfizmus genu pro receptor vitaminu D
Original language description
Většina biologických aktivit 1,25-dihydroxyvitaminu D je zprostředkována jaderným receptorem pro vitamin D (VDR), který působí jako transkripční faktor aktivovaný ligandem. V genu receptoru VDR byla nalezena řada polymorfismů. Nacházejí se zejména ve 4 regionech, 1 polymorfní region je na 5'-konci genu (promotor), 3 polymorfní regiony jsou lokalizovány na 3'-konci genu. Některé polymorfismy genu receptoru pro vitamin D mají vliv na jeho funkci, byl prokázán jejich vliv na hustotou kostní hmoty (BMD) nebo souvislost s výskytem některých nádorových onemocnění. Do jaké míry však ovlivňují zdravotní stav a jakou roli hraje koincidence s polymorfismy jiných genů, však vyžaduje další zkoumání.
Czech name
Polymorfizmus genu pro receptor vitaminu D
Czech description
Většina biologických aktivit 1,25-dihydroxyvitaminu D je zprostředkována jaderným receptorem pro vitamin D (VDR), který působí jako transkripční faktor aktivovaný ligandem. V genu receptoru VDR byla nalezena řada polymorfismů. Nacházejí se zejména ve 4 regionech, 1 polymorfní region je na 5'-konci genu (promotor), 3 polymorfní regiony jsou lokalizovány na 3'-konci genu. Některé polymorfismy genu receptoru pro vitamin D mají vliv na jeho funkci, byl prokázán jejich vliv na hustotou kostní hmoty (BMD) nebo souvislost s výskytem některých nádorových onemocnění. Do jaké míry však ovlivňují zdravotní stav a jakou roli hraje koincidence s polymorfismy jiných genů, však vyžaduje další zkoumání.
Classification
Type
Jx - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
O - Projekt operacniho programu
Others
Publication year
2012
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Vnitřní lékařství
ISSN
1801-7592
e-ISSN
—
Volume of the periodical
58
Issue of the periodical within the volume
5
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
5
Pages from-to
381-385
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—
Result type
Jx - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP
EB - Genetics and molecular biology
Year of implementation
2012