Lynch syndrome in the hands of pathologists

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11140%2F14%3A10283834" target="_blank" >RIV/00216208:11140/14:10283834 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Lynchův syndrom v rukách patologa

Original language description

Lynchův syndrom (dříve hereditární nepolypózní kolorektální karcinom) je nejčastější příčinou familiárního výskytu kolorektálního karcinomu se známým molekulárně genetickým podkladem. Příčinou je germinální mutace některého z genů kódujících takzvané MMRproteiny, které opravují chyby ve struktuře DNA vznikající při její replikaci. Tyto mutace způsobují dysfunkci opravného komplexu, která vede k rozvoji nestability mikrosatelitů (MSI) a ke vzniku a progresi nádorů, zejména kolorektálního karcinomu. Tradičně se jeho frekvence odhaduje na 2 % všech kolorektálních karcinomů, v současné době však odhady dosahují až 5 %. Vzhledem k této poměrně vysoké četnosti, absenci premorbidního fenotypu, familiárnímu výskytu a prezentaci maligních nádorů v produktivnímvěku se z jeho diagnostiky stává problém nejen medicínský, ale i socioekonomický. Bohužel, Bethesda guidelines, natož Amsterdamská kritéria, která byla sestavena především ke klinickému záchytu pacientů se suspekcí na Lynchův syndrom, ne

Czech name

Lynchův syndrom v rukách patologa

Czech description

Lynchův syndrom (dříve hereditární nepolypózní kolorektální karcinom) je nejčastější příčinou familiárního výskytu kolorektálního karcinomu se známým molekulárně genetickým podkladem. Příčinou je germinální mutace některého z genů kódujících takzvané MMRproteiny, které opravují chyby ve struktuře DNA vznikající při její replikaci. Tyto mutace způsobují dysfunkci opravného komplexu, která vede k rozvoji nestability mikrosatelitů (MSI) a ke vzniku a progresi nádorů, zejména kolorektálního karcinomu. Tradičně se jeho frekvence odhaduje na 2 % všech kolorektálních karcinomů, v současné době však odhady dosahují až 5 %. Vzhledem k této poměrně vysoké četnosti, absenci premorbidního fenotypu, familiárnímu výskytu a prezentaci maligních nádorů v produktivnímvěku se z jeho diagnostiky stává problém nejen medicínský, ale i socioekonomický. Bohužel, Bethesda guidelines, natož Amsterdamská kritéria, která byla sestavena především ke klinickému záchytu pacientů se suspekcí na Lynchův syndrom, ne

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FP - Other medical fields

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2014

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství

ISSN

1210-7875

e-ISSN

—

Volume of the periodical

50

Issue of the periodical within the volume

1

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

7

Pages from-to

18-24

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—