Spinocerebellar Ataxia 6 - a Case Report
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11140%2F15%3A10295901" target="_blank" >RIV/00216208:11140/15:10295901 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00669806:_____/15:10295901
Result on the web
<a href="http://www.csnn.eu/ceska-slovenska-neurologie-clanek/spinocerebelarni-ataxie-typu-6-kazuistika-52781" target="_blank" >http://www.csnn.eu/ceska-slovenska-neurologie-clanek/spinocerebelarni-ataxie-typu-6-kazuistika-52781</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Spinocerebelární ataxie typu 6 - kazuistika
Original language description
Spinocerebelární ataxie typu 6 (SCA6) je relativně vzácné hereditární neurodegenerativní onemocnění patřící do skupiny autozomálně dominantních spinocerebelárních ataxií. Příčinou je expanze nestabilních CAG tripletů v genu kódujícím podjednotku napěťověřízeného kalciového kanálu na 19. chromozomu. Onemocnění je charakteristické postupným rozvojem paleo- a neocerebelární symp tomatiky s počátkem ve středním a vyšším věku. V následujícím textu prezentujeme případ nyní 63leté pa cientky s náhlým rozvojemnespecifi ckých potíží při chůzi, zprvu hodnocených jako stav po proběhlé cévní mozkové příhodě, s postupným vývojem klinického obrazu do výrazné trupové ataxie a instability chůze při zcela němé rodinné anamnéze. Po vyloučení častějších příčin obtíží byla na základě genetického vyšetření dia gnostikována SCA6. Kazuistika ukazuje na nutnost pomýšlet i na možnost výskytu vzácné dia gnózy, což v tomto případě přináší ukončení opakovaných vyšetření a v neposlední řadě i možnost prediktivní
Czech name
Spinocerebelární ataxie typu 6 - kazuistika
Czech description
Spinocerebelární ataxie typu 6 (SCA6) je relativně vzácné hereditární neurodegenerativní onemocnění patřící do skupiny autozomálně dominantních spinocerebelárních ataxií. Příčinou je expanze nestabilních CAG tripletů v genu kódujícím podjednotku napěťověřízeného kalciového kanálu na 19. chromozomu. Onemocnění je charakteristické postupným rozvojem paleo- a neocerebelární symp tomatiky s počátkem ve středním a vyšším věku. V následujícím textu prezentujeme případ nyní 63leté pa cientky s náhlým rozvojemnespecifi ckých potíží při chůzi, zprvu hodnocených jako stav po proběhlé cévní mozkové příhodě, s postupným vývojem klinického obrazu do výrazné trupové ataxie a instability chůze při zcela němé rodinné anamnéze. Po vyloučení častějších příčin obtíží byla na základě genetického vyšetření dia gnostikována SCA6. Kazuistika ukazuje na nutnost pomýšlet i na možnost výskytu vzácné dia gnózy, což v tomto případě přináší ukončení opakovaných vyšetření a v neposlední řadě i možnost prediktivní
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
S - Specificky vyzkum na vysokych skolach
Others
Publication year
2015
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
ISSN
1210-7859
e-ISSN
—
Volume of the periodical
78
Issue of the periodical within the volume
4
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
4
Pages from-to
482-485
UT code for WoS article
000359037900016
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-84940544987