New genetic causes of primary adrenal insufficiency

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11140%2F18%3A10375250" target="_blank" >RIV/00216208:11140/18:10375250 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00669806:_____/18:10375250

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Nové genetické příčiny primární adrenální insuficience

Original language description

Nejčastější formou kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je defekt enzymu 21-hydroxylázy. Klasické formy lipoidní CAH a P450scc adrenální insuficience jsou charakterizovány těžkou poruchou steroidogeneze v nadledvinách a gonádách. Všichni novorozenci se rodí s fenotypicky ženským genitálem. Život ohrožující akutní adrenální insuficience se manifestuje časně po narození. Pacienti se manifestují pozdním nástupem primární adrenální insuficience a neúplnou virilizací zevního genitálu u mužského pohlaví (mikropenis, retence testes, hypospadie). Popisujeme případ dítěte s vrozenou adrenální insuficiencí způsobenou defektem enzymu P450scc. Pacientka se manifestovala po narození rozvojem kardiopulmonální nestability, hyponatremií, hyperkalemií, hypoglykemií a metabolickou acidózou. Ve 12 letech věku jsme odhalili vývoj hypergonadotropního hypogonadismu svědčící pro poruchu steroidogeneze v nadledvinách i v gonádách. Genetické vyšetření potvrdilo mutaci v CYP11A1 genu vedoucí k poruše funkce enzymu štěpícího postranní řetězec cholesterolu. V České republice se jedná o první případ tohoto onemocnění.

Czech name

Nové genetické příčiny primární adrenální insuficience

Czech description

Nejčastější formou kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je defekt enzymu 21-hydroxylázy. Klasické formy lipoidní CAH a P450scc adrenální insuficience jsou charakterizovány těžkou poruchou steroidogeneze v nadledvinách a gonádách. Všichni novorozenci se rodí s fenotypicky ženským genitálem. Život ohrožující akutní adrenální insuficience se manifestuje časně po narození. Pacienti se manifestují pozdním nástupem primární adrenální insuficience a neúplnou virilizací zevního genitálu u mužského pohlaví (mikropenis, retence testes, hypospadie). Popisujeme případ dítěte s vrozenou adrenální insuficiencí způsobenou defektem enzymu P450scc. Pacientka se manifestovala po narození rozvojem kardiopulmonální nestability, hyponatremií, hyperkalemií, hypoglykemií a metabolickou acidózou. Ve 12 letech věku jsme odhalili vývoj hypergonadotropního hypogonadismu svědčící pro poruchu steroidogeneze v nadledvinách i v gonádách. Genetické vyšetření potvrdilo mutaci v CYP11A1 genu vedoucí k poruše funkce enzymu štěpícího postranní řetězec cholesterolu. V České republice se jedná o první případ tohoto onemocnění.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30209 - Paediatrics

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2018

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Volume of the periodical

73

Issue of the periodical within the volume

2

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

4

Pages from-to

100-103

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85047459748