Recent development of diagnostic methods in medical genetics
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11140%2F19%3A10394573" target="_blank" >RIV/00216208:11140/19:10394573 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=_mGMqsd8Xu" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=_mGMqsd8Xu</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Aktuální vývoj vyšetřovacích metod v lékařské genetice
Original language description
Článek shrnuje současné možnosti cytogenetických i molekulárně-genetických metod a jejich rutinní využití zejména pro účely zdravotních služeb. Genetická vyšetření zahrnují nejen diagnostické testování, ale i testování prediktivní, predispoziční, prenatální /preimplantační nebo vyšetření přenašečství. Dále jsou shrnuty přínosy i úskalí panelového testování metodami sekvenování nové generace (NGS) - sekundární nálezy, varianty neznámého významu, doporučení anonymizovaného sdílení laboratorních i klinických dat, testování nezletilých aj.
Czech name
Aktuální vývoj vyšetřovacích metod v lékařské genetice
Czech description
Článek shrnuje současné možnosti cytogenetických i molekulárně-genetických metod a jejich rutinní využití zejména pro účely zdravotních služeb. Genetická vyšetření zahrnují nejen diagnostické testování, ale i testování prediktivní, predispoziční, prenatální /preimplantační nebo vyšetření přenašečství. Dále jsou shrnuty přínosy i úskalí panelového testování metodami sekvenování nové generace (NGS) - sekundární nálezy, varianty neznámého významu, doporučení anonymizovaného sdílení laboratorních i klinických dat, testování nezletilých aj.
Classification
Type
J<sub>ost</sub> - Miscellaneous article in a specialist periodical
CEP classification
—
OECD FORD branch
10600 - Biological sciences
Result continuities
Project
<a href="/en/project/LM2015091" target="_blank" >LM2015091: National Center for Medical Genomic</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2019
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Vox Pediatriae
ISSN
1213-2241
e-ISSN
—
Volume of the periodical
19
Issue of the periodical within the volume
1
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
5
Pages from-to
18-22
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—