Methodic Guide to Diagnostics of Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11150%2F03%3A00004404" target="_blank" >RIV/00216208:11150/03:00004404 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
čeština
Original language name
Průvodce diagnostikou kongenitálních poruch glykosylace (CDG)
Original language description
Spektrum věkově závislých klinických příznaků a patologické výsledky biochemických vyšetření (změny běžných testů, snížení sérových glykoproteinů a zejména změny v zastoupení fyziologických izoforem glykoproteinů) tvoří základ screeningu kongenitálních poruch glykosylace (CDG). Ke správné diagnóze mohou přispět abnormální výsledky některých zobrazovacích vyšetření nebo patologický histologický nález. Pokles aktivity příslušného enzymu v leukocytech a nález specifické mutace při genetické analýze pak umožní průkaz a detailní typizaci poruchy.
Czech name
Průvodce diagnostikou kongenitálních poruch glykosylace (CDG)
Czech description
Spektrum věkově závislých klinických příznaků a patologické výsledky biochemických vyšetření (změny běžných testů, snížení sérových glykoproteinů a zejména změny v zastoupení fyziologických izoforem glykoproteinů) tvoří základ screeningu kongenitálních poruch glykosylace (CDG). Ke správné diagnóze mohou přispět abnormální výsledky některých zobrazovacích vyšetření nebo patologický histologický nález. Pokles aktivity příslušného enzymu v leukocytech a nález specifické mutace při genetické analýze pak umožní průkaz a detailní typizaci poruchy.

Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FG - Paediatrics
OECD FORD branch
—

Publication year
2003
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Similar results(10)