All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Methodic Guide to Diagnostics of Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

The result's identifiers

  • Result code in IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11150%2F03%3A00004404" target="_blank" >RIV/00216208:11150/03:00004404 - isvavai.cz</a>

  • Result on the web

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternative languages

  • Result language

    čeština

  • Original language name

    Průvodce diagnostikou kongenitálních poruch glykosylace (CDG)

  • Original language description

    Spektrum věkově závislých klinických příznaků a patologické výsledky biochemických vyšetření (změny běžných testů, snížení sérových glykoproteinů a zejména změny v zastoupení fyziologických izoforem glykoproteinů) tvoří základ screeningu kongenitálních poruch glykosylace (CDG). Ke správné diagnóze mohou přispět abnormální výsledky některých zobrazovacích vyšetření nebo patologický histologický nález. Pokles aktivity příslušného enzymu v leukocytech a nález specifické mutace při genetické analýze pak umožní průkaz a detailní typizaci poruchy.

  • Czech name

    Průvodce diagnostikou kongenitálních poruch glykosylace (CDG)

  • Czech description

    Spektrum věkově závislých klinických příznaků a patologické výsledky biochemických vyšetření (změny běžných testů, snížení sérových glykoproteinů a zejména změny v zastoupení fyziologických izoforem glykoproteinů) tvoří základ screeningu kongenitálních poruch glykosylace (CDG). Ke správné diagnóze mohou přispět abnormální výsledky některých zobrazovacích vyšetření nebo patologický histologický nález. Pokles aktivity příslušného enzymu v leukocytech a nález specifické mutace při genetické analýze pak umožní průkaz a detailní typizaci poruchy.

Classification

  • Type

    J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

  • CEP classification

    FG - Paediatrics

  • OECD FORD branch

Result continuities

  • Project

  • Continuities

    S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Others

  • Publication year

    2003

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data specific for result type

  • Name of the periodical

    Česko-slovenská pediatrie

  • ISSN

    0069-2328

  • e-ISSN

  • Volume of the periodical

    58

  • Issue of the periodical within the volume

    7

  • Country of publishing house

    CZ - CZECH REPUBLIC

  • Number of pages

    4

  • Pages from-to

    426-429

  • UT code for WoS article

  • EID of the result in the Scopus database