Our Experience with Diagnostics of Congenital Disorders of Glycosylation
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11150%2F04%3A00004442" target="_blank" >RIV/00216208:11150/04:00004442 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
angličtina
Original language name
Our Experience with Diagnostics of Congenital Disorders of Glycosylation
Original language description
The aim of this study is to report our 3years experience with the screening of congenital disorders of glycosylation. A common isoelectric focusing method with immunofixation was used for analysis of serum transferrin and alfa1-antitrypsin, apart from several other procedures. A group of about 1000 individuals, both healthy controls and patients, mostly with signs of a metabolic disease were examined. Here we present an overview of 1) hypoglycosylation findings, 2) distribution of protein variants, 3) misguiding rare Tf variants found in our set, and 4) association of some phenotypes with various diseases. : Glycoproteins; Hypoglycosylation; Inborn errors; Screening; Methods
Czech name
Naše zkušenost s diagnostikou vrozených poruch glykosylace
Czech description
Cílem této studie bylo podat zprávu o naší tříleté zkušenosti se screeningem vrozených vad glykosylace. Pro analýzu sérového transferrinu a alfa1-antitrypsinu byla použita běžná metoda isoelektrického zaostření s imunofixací, nehledě na některé další postupy. Byla vyšetřena skupina asi 1000 osob, jak zdravých tak pacientů, většinou se znaky metabolického onemocnění. V této práci prezentujeme přehled: 1) nálezů hypoglykosylace, 2) distribuce variant proteinů, 3) vzácné chybné Tf varianty nalezené v našemsouboru a 4) asociaci některých fenotypů s různými chorobami.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FG - Paediatrics
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
S - Specificky vyzkum na vysokych skolach
Others
Publication year
2004
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Acta Medica (Hradec Králové)
ISSN
1211-4286
e-ISSN
—
Volume of the periodical
47
Issue of the periodical within the volume
4
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
6
Pages from-to
267-272
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—