Gitelman´s syndrome
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11150%2F05%3A00005114" target="_blank" >RIV/00216208:11150/05:00005114 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Gitelmanův syndrom
Original language description
Pojem dědičné tubulopatie zahrnuje rozdílné poruchy renálního transportu elektrolytů. Tyto poruchy jsou shrnuty pod názvem Bartterův respektive Gitelmanův syndrom (6, 7, 9, 14, 15, 17, 22). Obě varianty jsou autozomálně recesivně dědičné a mají podobné charakteristické klinické projevy. Bartterův syndrom je klasifikován do 3 genetických skupin (3, 8, 18): 1. mutace genu kódujícího renální furosemid-senzitivní Na+/K+/2Cl- kontransportér (NKCC2, SLC12A1), 2. mutace genu kódujícího ATP-senzitivní kanál K (ROMK, KCNJI), 3. delece / mutace genu kódujícího renální chloridový kanál (CIC-Kb, CLCNKB), též označovaný jako tzv. klasický Bartterův syndrom (17).
Czech name
Gitelmanův syndrom
Czech description
Pojem dědičné tubulopatie zahrnuje rozdílné poruchy renálního transportu elektrolytů. Tyto poruchy jsou shrnuty pod názvem Bartterův respektive Gitelmanův syndrom (6, 7, 9, 14, 15, 17, 22). Obě varianty jsou autozomálně recesivně dědičné a mají podobné charakteristické klinické projevy. Bartterův syndrom je klasifikován do 3 genetických skupin (3, 8, 18): 1. mutace genu kódujícího renální furosemid-senzitivní Na+/K+/2Cl- kontransportér (NKCC2, SLC12A1), 2. mutace genu kódujícího ATP-senzitivní kanál K (ROMK, KCNJI), 3. delece / mutace genu kódujícího renální chloridový kanál (CIC-Kb, CLCNKB), též označovaný jako tzv. klasický Bartterův syndrom (17).
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FE - Other fields of internal medicine
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
S - Specificky vyzkum na vysokych skolach
Others
Publication year
2005
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Vojenské zdravotnické listy
ISSN
0372-7025
e-ISSN
—
Volume of the periodical
74
Issue of the periodical within the volume
5-6
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
1
Pages from-to
183-183
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—