CDG: a new case of a combined defect in the biosynthesis of N- and O-glycans

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11150%2F06%3A00004210" target="_blank" >RIV/00216208:11150/06:00004210 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00179906:_____/06:00000083

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

angličtina

Original language name

CDG: a new case of a combined defect in the biosynthesis of N- and O-glycans

Original language description

A boy with a distinct clicical symptomatology (psychomotor retardation, microcephaly, multiple dysmorphic features, Ladd´s syndrome, strabismus, nystagmus, myopia, hypertrichosis, etc.) was detected at the agc of 3.5 years by a screening for congenital disorders of (N-) glycosylation (CDG). However, symptoms typical for the most common CDG type Ia (lipodystrophy, inverted nipples and cerebellar hypoplasia) were not present. The biochemical finding by isoelectric focusing of serum transferrin corresponded to that of the CDG type II, however, next analyses revealed a rare combined defect of N- and O-glycosylation. Without detailed information, the prenatal diagnosis in the next pregnancies was not available; fortunately, both siblings are healthy.

Czech name

CDG: nový případ kombinovaného defektu biosyntézy N- a O- glykanů

Czech description

V rámci screeningu kongenitálních poruch (N-)glykosylace (CDG) byl zachycen 3,5 letý chlapec s výraznými klinickými projevy (psychomotorická retardace, mikrocefálie, mnohočetné dysmorfie, Laddův syndrom, strabismus, nystagmus, myopie, hypertrichóza, atd); říznaky typické pro nejčastější formu CDG Ia (lipodystrofie, vpáčené prsní bradavky,atrofie mozečku)však chyběly.Biochemický nález při isoelektrofokusaci sérového transferinu odpovídal CDG typu II, další analýzy však prokázaly vzácnou kombinovanou poruchu N- a O-glykosylace. Bez přesné identifikace defektu nebyla možná prenatální diagnostika při dalším těhotenství; oba mladší sourozenci jsou zdrávi.

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FG - Paediatrics

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Publication year

2006

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

European Journal of Pediatrics

ISSN

0340-6199

e-ISSN

—

Volume of the periodical

165

Issue of the periodical within the volume

3

Country of publishing house

DE - GERMANY

Number of pages

2

Pages from-to

203-204

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—