Loeys-Dietz syndrome, type II - case report
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11150%2F11%3A10105369" target="_blank" >RIV/00216208:11150/11:10105369 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00179906:_____/11:10105369
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Loeys-Dietzův syndrom II. typu - kasuistika
Original language description
Loyes-Dietzův syndrom (LDS) je autosomálně dominantně dědičné onemocnění. Je charakterizováno cévními příznaky a abnormitami skeletu. Klinicky rozlišujeme dva typy LDS. Přibližně 75% postižených jedinců má LDS I s kraniofaciální manifestací. Asi 25% postižených jedinců má typ LDS II s kožní manifestací. Obě formy se však ve svých projevech překrývají. Závažnost LDS je dána vysokou mortalitou v mladém věku a možnými komplikacemi v těhotenství (úmrtí v graviditě, ruptura dělohy). Diagnostika LDS je založena na charakteristických klinických příznacích probanda, na rodinné zátěži a na molekulárně genetickém vyšetření genu TGFBR1 a TGFBR2. Mezi pacienty s mutacemi v těchto genech nejsou významné fenotypické rozdíly. Aortální disekce se objevuje u menších rozměrů aorty než u Marfanova syndromu a cévní postižení není omezeno pouze na aortální kořen. Aneuryzmata jsou indikována k časné chirurgické léčbě. Ke snížení hemodynamické zátěže se používají betablokátory. Chirurgická fixace nestabilní
Czech name
Loeys-Dietzův syndrom II. typu - kasuistika
Czech description
Loyes-Dietzův syndrom (LDS) je autosomálně dominantně dědičné onemocnění. Je charakterizováno cévními příznaky a abnormitami skeletu. Klinicky rozlišujeme dva typy LDS. Přibližně 75% postižených jedinců má LDS I s kraniofaciální manifestací. Asi 25% postižených jedinců má typ LDS II s kožní manifestací. Obě formy se však ve svých projevech překrývají. Závažnost LDS je dána vysokou mortalitou v mladém věku a možnými komplikacemi v těhotenství (úmrtí v graviditě, ruptura dělohy). Diagnostika LDS je založena na charakteristických klinických příznacích probanda, na rodinné zátěži a na molekulárně genetickém vyšetření genu TGFBR1 a TGFBR2. Mezi pacienty s mutacemi v těchto genech nejsou významné fenotypické rozdíly. Aortální disekce se objevuje u menších rozměrů aorty než u Marfanova syndromu a cévní postižení není omezeno pouze na aortální kořen. Aneuryzmata jsou indikována k časné chirurgické léčbě. Ke snížení hemodynamické zátěže se používají betablokátory. Chirurgická fixace nestabilní
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Others
Publication year
2011
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Gynekolog
ISSN
1210-1133
e-ISSN
—
Volume of the periodical
20
Issue of the periodical within the volume
6
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
6
Pages from-to
216-221
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—