An unusual case of congenital muscular dystrophy with normal serum CK level, external ophtalmoplegia, and white matter changes on brain MRI.

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F07%3A00022279" target="_blank" >RIV/00216224:14110/07:00022279 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/65269705:_____/07:#0000393
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
angličtina
Original language name
An unusual case of congenital muscular dystrophy with normal serum CK level, external ophtalmoplegia, and white matter changes on brain MRI.
Original language description
We report a sporadic case of congenital muscular dystrophy (CMD) in a 13-year-old girl with early manifestation of muscle weakness and hypotonia, severe contractures, bulbar syndrome, progressive external ophtalmoplegia, and white matter changes on magnetic resonance imaging (MRI) of the brain.
Czech name
Neobvyklý případ kongenitální svalové dystrofie s normální sérovou hladinou CK, ophtalmolplegií a změnami bílé hmoty na MRI mozku
Czech description
Publikujeme ojedinělý případ kongenitální svalové dystrofie (CMD) u 13 leté dívky s časnou manifestaci svalové slabosti, hypotonií, závažnými kontrakturami, bulbarním syndromem, progresivní ophtalmoplegií a změnami bílé hmoty na MRI mozku.

Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD branch
—

Publication year
2007
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Result description