Analysis of point mutations in the SMN1 gene in SMA patients bearing a single SMN1 copy

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F07%3A00022280" target="_blank" >RIV/00216224:14110/07:00022280 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00064203:_____/07:1618 RIV/00216208:11130/07:1618 RIV/65269705:_____/07:#0000394
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
angličtina
Original language name
Analysis of point mutations in the SMN1 gene in SMA patients bearing a single SMN1 copy
Original language description
We performed analysis of point mutations in a set of our patients with suspicion of SMA and without homozygous deletion of the SMN1 gene. A quantitative test determining SMN1 copy number (using real-time PCR and/or MLPA analysis) was performed in 301 patients and only 1 SMN1 copy was detected in 14 of them. When these 14 patients were screened for the presence of point mutations we identified 6 mutations.
Czech name
Analýza bodových mutací v genu SMN1 u pacientů s SMA nesoucích jednu kopii genu SMN1
Czech description
Byla provedena analýza bodových mutací v souboru pacientů s podezřením na SMA, u kterých nebyla detekována homozygotní delece genu SMN1. Kvantitativní test pro stanovení počtu kopií SMN1 byl proveden u 301 pacintů. Jedna kopie SMN1 byla detekována u 14 znich. Těchto 14 pacietů bylo pak dále analyzováno na přítomnost bodových mutace. Mutace byla zjištěna u 6 pacientů.

Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD branch
—

Project
Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.
Continuities
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Publication year
2007
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Similar results(10)