ADVANCE IN MOLECULAR DIAGNOSIS OF FAMILIAL HYPECHOLESTEROLEMIA IN THE CZECH POPULATION: IDENTIFICATION AND CHARACTERIZATION OF LARGE REARRANGEMENTS IN LDLR GENE

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F07%3A00025722" target="_blank" >RIV/00216224:14110/07:00025722 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

angličtina

Original language name

ADVANCE IN MOLECULAR DIAGNOSIS OF FAMILIAL HYPECHOLESTEROLEMIA IN THE CZECH POPULATION: IDENTIFICATION AND CHARACTERIZATION OF LARGE REARRANGEMENTS IN LDLR GENE

Original language description

Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the gene encoding the low density lipoprotein receptor (LDLR). Mutations in the LDLR gene were diagnosed using exon by exon screening methods based on individualexon amplification, DHPLC analysis and sequencing. Recently, a novel method for genomic quantification, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), has been developed. In order to explore the possibility that whole exon deletions or duplications could be the causative mutation on some yet uncharacterized mutant LDLR alleles, we used MLPA technique in this study.Six different large deletions and three duplications were found, 3 of which (EX9_15del-14kb, EX9_14del-9.5kb and EX2_6dup-8.5kb) were prevalent in FH individuals from the Czech population.

Czech name

Pokrok v molekulární diagnostice familiární hypercholesterolémie v české populaci: identifikace a charakterizace dlouhých intragenových přestaveb v genu pro LDLR

Czech description

Familiární hypercholesterolémie (FH) je autozomálně dominantní onemocnění, jehož hlavní příčinou jsou mutace v genu pro LDL receptor (Low Density Lipoprotein Receptor, LDLR), který hraje důležitou úlohu při udržení homeostázy cholesterolu v těle. AnalýzaLDLR genu byla provedena pomocí klasických metod molekulární biologie jako je přímé sekvenování celého genu a DHPLC. V nedávné době došlo k vyvinutí nové metody MLPA (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification) umožňující detekci intragenových přestaveb. Tato metoda byla využita k detekci případných celoexonových amplifikací a delecí v LDLR genu. bylo detekováno 6 rozsáhlých delecí a 3 duplikace z nichž 3 byly charakterizovány jako prevalentní (EX9_15del 14kb, EX9_14del 9.5kb and EX2_6dup 8.5kb)FH pacientů z České republiky.

Type

D - Article in proceedings

CEP classification

EB - Genetics and molecular biology

OECD FORD branch

—

Project

Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2007

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Article name in the collection

Atherosclerosis

ISBN

—

ISSN

1567-5688

e-ISSN

—

Number of pages

1

Pages from-to

—

Publisher name

Elsevier

Place of publication

Ireland

Event location

Helsinki; Finland

Event date

Jun 10, 2007

Type of event by nationality

WRD - Celosvětová akce

UT code for WoS article

—