Hyper IgE syndrome - another primary immunodeficiency with resolved genetic cause

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F08%3A00028214" target="_blank" >RIV/00216224:14110/08:00028214 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00159816:_____/08:#0000344

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Hyper IgE syndrom - další z primárních imunodeficitů, u něhož byla poznána genetická podstata

Original language description

Hyper IgE syndrom je komplexní multisystémové onemocnění postihující především imunitní a muskuloskeletální systém, časté jsou též poruchy dentice. Poruchy imunitního systému se projevují dermatitidou připomínající atopický ekzém, dále recidivujícími stafylokokovými abscesy kůže a pneumoniemi s tvorbou pneumatocele. Postižení muskuloskeletálního aparátu se projevuje typickým obličejem s hrubými rysy, hyperextenzibilitou kloubů, výskytem skoliózy a zvýšenou lomivostí kostí. Při laboratorním vyšetření jsou typické vysoké hladiny IgE a eozinofilie. Jako genetická příčina onemocnění byla nedávno prokázána mutace genu STAT3

Czech name

Hyper IgE syndrom - další z primárních imunodeficitů, u něhož byla poznána genetická podstata

Czech description

Hyper IgE syndrom je komplexní multisystémové onemocnění postihující především imunitní a muskuloskeletální systém, časté jsou též poruchy dentice. Poruchy imunitního systému se projevují dermatitidou připomínající atopický ekzém, dále recidivujícími stafylokokovými abscesy kůže a pneumoniemi s tvorbou pneumatocele. Postižení muskuloskeletálního aparátu se projevuje typickým obličejem s hrubými rysy, hyperextenzibilitou kloubů, výskytem skoliózy a zvýšenou lomivostí kostí. Při laboratorním vyšetření jsou typické vysoké hladiny IgE a eozinofilie. Jako genetická příčina onemocnění byla nedávno prokázána mutace genu STAT3

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

EC - Immunology

OECD FORD branch

—

Project

<a href="/en/project/NR9192" target="_blank" >NR9192: Screening of mutations and polymorphisms in neonatal Fc receptor gene in patients with primary disorders of antibody production</a><br>

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2008

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Alergie

ISSN

1212-3536

e-ISSN

—

Volume of the periodical

10

Issue of the periodical within the volume

1

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

5

Pages from-to

—

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—