Ataxia telangiectasia (Louis-Bar´s syndrome)

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F10%3A00069487" target="_blank" >RIV/00216224:14110/10:00069487 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
čeština
Original language name
Ataxia telangiectasia (syndrom Louis-Barove)
Original language description
Autoři sdělení předkládají kazuistiku 10leté pacientky s tímto vzácným autozomálně recesivně dědičným syndromem chromosomální instability, kterou měli možnost pozorovat na svém pracovišti. Jednalo se o charakteristické známky této fakomatózy s progredující cerebelární ataxii, okulokutánními příznaky ve formě teleangiectasii s následným rozvojem okulomotorické apraxie a měnlivé ezotropie.
Czech name
Ataxia telangiectasia (syndrom Louis-Barove)
Czech description
Autoři sdělení předkládají kazuistiku 10leté pacientky s tímto vzácným autozomálně recesivně dědičným syndromem chromosomální instability, kterou měli možnost pozorovat na svém pracovišti. Jednalo se o charakteristické známky této fakomatózy s progredující cerebelární ataxii, okulokutánními příznaky ve formě teleangiectasii s následným rozvojem okulomotorické apraxie a měnlivé ezotropie.

Publication year
2010
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Article name in the collection
IV. Oftalmologické sympozium Čeladná 2010 - sborník abstrakt
ISBN
9788025484906
ISSN
—
e-ISSN
—
Number of pages
2
Pages from-to
21
Publisher name
Oční klinika FN Ostrava
Place of publication
Ostrava
Event location
Čeladná
Event date
Jan 1, 2010
Type of event by nationality
CST - Celostátní akce
UT code for WoS article
—

Result description