Juvenile polyposis syndrome

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F12%3A00064214" target="_blank" >RIV/00216224:14110/12:00064214 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00209805:_____/12:#0000320 RIV/00216208:11130/12:8422 RIV/00064203:_____/12:8422
Result on the web
<a href="http://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/172/4048.pdf" target="_blank" >http://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/172/4048.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
slovinština
Original language name
Juvenilný polypózny syndróm
Original language description
Juvenilný polypózny syndróm (JPS) je autozomálne dominantné ochorenie, charakterizované výskytom juvenilných polypov a predispozíciou k nádorom gastrointestinálneho traktu (GIT). Typickým znakom juvenilných polypov, ktorý absentuje u iných syndrómov s predispozíciou ku kolorektálnym karcinómom, sú cysticky dilatované žliazky vyplnené mucinóznym sekrétom. Kauzálnou príčinou vzniku tohto ochorenia sú zárodočné mutácie génov SMAD4 a BMPR1A, ktoré možno nájsť až u 40 % pacientov s JPS. Hereditárna hemoragická teleangiektázia (HHT) a vyššia frekvencia polypov v žalúdku je spájaná hlavne s mutáciami génu SMAD4.
Czech name
—
Czech description
—

Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FD - Oncology and haematology
OECD FORD branch
—

Project
<a href="/en/project/ED2.1.00%2F03.0101" target="_blank" >ED2.1.00/03.0101: Regional Centre for Applied Molecular Oncology (RECAMO)</a><br>
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year
2012
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Similar results(10)