Gitelman's Syndrome Associated with Tetany - a Case Report
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F13%3A00069385" target="_blank" >RIV/00216224:14110/13:00069385 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/65269705:_____/13:#0002074
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Gitelmanův syndrom provázený manifestní tetanií-kazuistika
Original language description
Tetanie je stav zvýšené neaosvalové dráždivosti s variabilní klinickou manifestací a nejčastěji je asociovaná s hypokalcemií. K méné častým nozologiCkým jednotkám provázených tetanií patří Gitelmanův syndrom. Jedná se vrozené onemocnění, jehož podklademje dysfunkce iontového transportního systému v distálním tubulu ledvin. Gitelmanův syndrom je charakterizován hypokalemií, hypomagnezemií, metabolickou alkalózou, hypokalcurií a hyperreninovým hyperaldosteronizmem. Je prezentován případ 16leté dívky, u které dvě epizody normokalcemické tetanie nebyly diagnosticky přesně určeny. Teprve při třetí manifestaci tetanie bylo provedeno širší spektrum laboratorních analýz, jejichž výsledky umožnily vyslovit podezřeni na Gitelmanův syndrom. Diagnóza onemocnění byla potvrzena molekularněgenetickým vyšetřením.
Czech name
Gitelmanův syndrom provázený manifestní tetanií-kazuistika
Czech description
Tetanie je stav zvýšené neaosvalové dráždivosti s variabilní klinickou manifestací a nejčastěji je asociovaná s hypokalcemií. K méné častým nozologiCkým jednotkám provázených tetanií patří Gitelmanův syndrom. Jedná se vrozené onemocnění, jehož podklademje dysfunkce iontového transportního systému v distálním tubulu ledvin. Gitelmanův syndrom je charakterizován hypokalemií, hypomagnezemií, metabolickou alkalózou, hypokalcurií a hyperreninovým hyperaldosteronizmem. Je prezentován případ 16leté dívky, u které dvě epizody normokalcemické tetanie nebyly diagnosticky přesně určeny. Teprve při třetí manifestaci tetanie bylo provedeno širší spektrum laboratorních analýz, jejichž výsledky umožnily vyslovit podezřeni na Gitelmanův syndrom. Diagnóza onemocnění byla potvrzena molekularněgenetickým vyšetřením.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2013
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česká a Slovenská neurologie a neurochirurgie
ISSN
1210-7859
e-ISSN
—
Volume of the periodical
76
Issue of the periodical within the volume
5
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
3
Pages from-to
634-636
UT code for WoS article
000331987000017
EID of the result in the Scopus database
—