Rare Ocular Manifestation with Suspect Alport Syndrome

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F14%3A00076380" target="_blank" >RIV/00216224:14110/14:00076380 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/65269705:_____/14:00061537

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Vzácná oční manifestace u podezření na Alportův syndrom

Original language description

Autoři popisují kazuistiku 13leté dívky s renálním onemocněním, která se dostavila na ambulanci Dětské oční kliniky, FN Brno se subjektivní stížností oboustranného poklesu vizu. Oftalmoskopicky na fundu patrný fyziologický foveolární reflex, v makule velmi diskrétní změny na úrovni RPE, ostatní nález do periferie bez patologie. OCT obraz ukázal bilaterální atrofii makuly a změny na úrovni fotoreceptorů. Autoři podrobně popisují vzácnou oční manifestaci makulární atrofie u Alportova syndromu. Upozorňujína souvislost této retinální afekce s AS a zdůrazňují důležitost správné diagnostiky přínosné zejména u heterozygotních žen, u kterých je variabilita X vázaného onemocnění velká a přítomnost této retinální či jiné anomálie může podpořit podezření na totocelkové onemocnění a napomoci k celkové diagnostice systémového onemocnění. Autoři se dále věnují obecně možné oční manifestaci u pacientů s Alportovým syndromem a srovnávají nález s dostupnou světovou literaturou.

Czech name

Vzácná oční manifestace u podezření na Alportův syndrom

Czech description

Autoři popisují kazuistiku 13leté dívky s renálním onemocněním, která se dostavila na ambulanci Dětské oční kliniky, FN Brno se subjektivní stížností oboustranného poklesu vizu. Oftalmoskopicky na fundu patrný fyziologický foveolární reflex, v makule velmi diskrétní změny na úrovni RPE, ostatní nález do periferie bez patologie. OCT obraz ukázal bilaterální atrofii makuly a změny na úrovni fotoreceptorů. Autoři podrobně popisují vzácnou oční manifestaci makulární atrofie u Alportova syndromu. Upozorňujína souvislost této retinální afekce s AS a zdůrazňují důležitost správné diagnostiky přínosné zejména u heterozygotních žen, u kterých je variabilita X vázaného onemocnění velká a přítomnost této retinální či jiné anomálie může podpořit podezření na totocelkové onemocnění a napomoci k celkové diagnostice systémového onemocnění. Autoři se dále věnují obecně možné oční manifestaci u pacientů s Alportovým syndromem a srovnávají nález s dostupnou světovou literaturou.

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FF - ENT (ie. ear, nose, throat), ophthalmology, dentistry

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2014

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Česká a slovenská oftalmologie

ISSN

1211-9059

e-ISSN

—

Volume of the periodical

70

Issue of the periodical within the volume

3

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

5

Pages from-to

114-118

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—