Variability in the vitamin D receptor gene and prediction of Barrett's esophageal and / or adenocarcinoma esophagus in patients with gastroesophageal reflux disease

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F16%3A00100693" target="_blank" >RIV/00216224:14110/16:00100693 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Variabilita v genu pro receptor vitamínu D a predikce rozvoje Barrettova jícnu a/nebo adenokarcinomu ezofagu u pacientů s gastroezofageální refluxní chorobou

Original language description

Úvod: Refluxní choroba jícnu (GERD), která patří k jednomu z nejčastějších zdravotních problémů v západních zemích, významně zvyšuje riziko rozvoje refluxní ezofagitidy (RE), Barrettova jícnu (BE) a adenokarcinomu ezofagu (EAC). Receptor pro vitamín D (VDR), který zprostředkovává jeho biologickou aktivitu, je ve vyšší míře exprimován v prekancerózních lézích BE a u EAC než v normálním dlaždicovém epitelu jícnu. Cílem pilotní studie bylo analyzovat tři jednonukleotidové polymorfizmy (SNPs) v genu pro VDR u zdravých kontrol a pacientů s neerozivní refluxní chorobou jícnu (NERD), RE, BE a EAC. Metodika: Do asociační studie kontrol a případů jsme zařadili cekem 447 osob: 129 zdravých, 105 pacientů s NERD, 145 s RE, 57 s BE a 11 s EAC, u kterých jsme pomocí TaqMan real-time PCR techniky analyzovali variabilitu ve VDR genu (rs11568820, rs1989969, rs2238135). NERD, RE, BE a EAC jsme diagnostikovali na základě klinických symptomů, jako je pálení žáhy a/nebo regurgitace kyseliny s objektivizací stavu u pacientů pomocí 24-h pH-metrie, ezofagogastroduodenoskopie a manometrie jícnu. Výsledky: Frekvence alel a genotypů SNPs rs1989969 a rs2238135 se mezi jednotlivými skupinami statisticky významně nelišily. U SNP rs11568820 jsme alelu A, sloučené genotypy (AA+AG) a haplotyp (ACG) asociovali s nižším rizikem rozvoje BE a EAC (P&lt;0,05), zatímco zastoupení GCG haplotypu bylo častější u pacientů s RE v porovnání se zdravými kontrolami (P&lt;0,05). Závěr: Naše výsledky naznačují, že variabilita v genu pro VDR ovlivňuje riziko vzniku RE u pacientů s GERD. Co více, funkční polymorfizmus ve VDR genu (rs11568820), který se nachází v místě vazby transkripčního faktoru CDX2 – jednoho z důležitých diagnostických markerů BE a EAC, může být vhodným prediktivním faktorem pro optimalizaci algoritmu sekundárně preventivních opatření při rozvoji těchto onemocnění u pacientů s GERD.

Czech name

Variabilita v genu pro receptor vitamínu D a predikce rozvoje Barrettova jícnu a/nebo adenokarcinomu ezofagu u pacientů s gastroezofageální refluxní chorobou

Czech description

Úvod: Refluxní choroba jícnu (GERD), která patří k jednomu z nejčastějších zdravotních problémů v západních zemích, významně zvyšuje riziko rozvoje refluxní ezofagitidy (RE), Barrettova jícnu (BE) a adenokarcinomu ezofagu (EAC). Receptor pro vitamín D (VDR), který zprostředkovává jeho biologickou aktivitu, je ve vyšší míře exprimován v prekancerózních lézích BE a u EAC než v normálním dlaždicovém epitelu jícnu. Cílem pilotní studie bylo analyzovat tři jednonukleotidové polymorfizmy (SNPs) v genu pro VDR u zdravých kontrol a pacientů s neerozivní refluxní chorobou jícnu (NERD), RE, BE a EAC. Metodika: Do asociační studie kontrol a případů jsme zařadili cekem 447 osob: 129 zdravých, 105 pacientů s NERD, 145 s RE, 57 s BE a 11 s EAC, u kterých jsme pomocí TaqMan real-time PCR techniky analyzovali variabilitu ve VDR genu (rs11568820, rs1989969, rs2238135). NERD, RE, BE a EAC jsme diagnostikovali na základě klinických symptomů, jako je pálení žáhy a/nebo regurgitace kyseliny s objektivizací stavu u pacientů pomocí 24-h pH-metrie, ezofagogastroduodenoskopie a manometrie jícnu. Výsledky: Frekvence alel a genotypů SNPs rs1989969 a rs2238135 se mezi jednotlivými skupinami statisticky významně nelišily. U SNP rs11568820 jsme alelu A, sloučené genotypy (AA+AG) a haplotyp (ACG) asociovali s nižším rizikem rozvoje BE a EAC (P&lt;0,05), zatímco zastoupení GCG haplotypu bylo častější u pacientů s RE v porovnání se zdravými kontrolami (P&lt;0,05). Závěr: Naše výsledky naznačují, že variabilita v genu pro VDR ovlivňuje riziko vzniku RE u pacientů s GERD. Co více, funkční polymorfizmus ve VDR genu (rs11568820), který se nachází v místě vazby transkripčního faktoru CDX2 – jednoho z důležitých diagnostických markerů BE a EAC, může být vhodným prediktivním faktorem pro optimalizaci algoritmu sekundárně preventivních opatření při rozvoji těchto onemocnění u pacientů s GERD.

Type

O - Miscellaneous

CEP classification

—

OECD FORD branch

30219 - Gastroenterology and hepatology

Project

<a href="/en/project/GB14-37368G" target="_blank" >GB14-37368G: Centre of orofacial development and regeneration</a><br>

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Publication year

2016

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů