Interleukin genes polymorphisms and its relationship to the development of recurrent aphthous stomatitis

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F17%3A00100709" target="_blank" >RIV/00216224:14110/17:00100709 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Polymorfizmy v genech pro interleukiny a jejich vztah k recidivující aftózní stomatitidě v české populaci

Original language description

Úvod: Recidivující aftózní stomatitida (RAS) je chronické zánětlivé onemocnění dutiny ústní, projevující se tvorbou jednotlivých či mnohočetných erozí až vředů. Etiopatogeneze RAS dosud nebyla zcela objasněna, ale zdá se, že v ní kromě vnějších faktorů hrají roli i pozměněné imunologické procesy ovlivněné genetickými faktory. Za kandidátní jsou považovány geny pro imunoregulační faktory, k nimž patří signální peptidy zvané cytokiny. Cílem naší studie bylo analyzovat asociace polymorfizmů ve vybraných interleukinech (IL), konkrétně v rodině IL-1 a jejich receptorového antagonisty (IL-1RN), IL-4 a IL-6 společně s jejich receptory (IL-4R alfa, IL-6R), IL-10 a IL-13, s výskytem RAS. Metodika: Do studie kontrol a případů jsme zahrnuli celkem 241 osob, u kterých jsme získali detailní anamnestická, klinická i laboratorní data. U 184 zdravých kontrol a 57 pacientů s RAS jsme stanovili 15 polymorfizmů ve zvolených IL (rs1800587, rs16944, rs1143634, IL-1RN 86 bp repetice v intronu 2, rs2243250, IL-4 70 bp repetice v intronu 3, rs1801275, rs1800797, rs1800796, rs1800795, rs2228145, rs1800896, rs1800871, rs1800872, rs1800925) pomocí metod založených na polymerázové řetězové reakci (PCR). Výsledky: Kromě variant v genu pro IL-10 (rs1800871 a rs1800872; jsme neprokázali statisticky významné rozdíly v alelických a/nebo genotypových frekvencích sledovaných polymorfizmů ve vybraných IL mezi pacienty s RAS a zdravými jedinci. Ačkoliv haplotypová analýza variant v IL-1, IL-4 a IL-6 genovém klastru neodhalila jejich asociaci s RAS, haplotyp TAT v genu pro IL-10 (rs1800896, rs1800871, rs1800872) se vyskytoval statisticky významně častěji u pacientů s RAS než u kontrol (P=0,05; OR=1,59; 95%CI=1,00-2,52). Závěr: Výsledky naznačují, že z analyzovaných genů pouze variabilita v IL-10 genu může mít vliv na riziko rozvoje RAS v české populaci. Naše zjištění je v souladu s dřívějšími pozorováními nižšího množství tohoto protizánětlivého IL ve tkáni léze i v séru pacientů s RAS, neboť TAT haplotyp v IL-10 genu je spojován s nižší transkripční aktivitou a expresí proteinu.

Czech name

Polymorfizmy v genech pro interleukiny a jejich vztah k recidivující aftózní stomatitidě v české populaci

Czech description

Úvod: Recidivující aftózní stomatitida (RAS) je chronické zánětlivé onemocnění dutiny ústní, projevující se tvorbou jednotlivých či mnohočetných erozí až vředů. Etiopatogeneze RAS dosud nebyla zcela objasněna, ale zdá se, že v ní kromě vnějších faktorů hrají roli i pozměněné imunologické procesy ovlivněné genetickými faktory. Za kandidátní jsou považovány geny pro imunoregulační faktory, k nimž patří signální peptidy zvané cytokiny. Cílem naší studie bylo analyzovat asociace polymorfizmů ve vybraných interleukinech (IL), konkrétně v rodině IL-1 a jejich receptorového antagonisty (IL-1RN), IL-4 a IL-6 společně s jejich receptory (IL-4R alfa, IL-6R), IL-10 a IL-13, s výskytem RAS. Metodika: Do studie kontrol a případů jsme zahrnuli celkem 241 osob, u kterých jsme získali detailní anamnestická, klinická i laboratorní data. U 184 zdravých kontrol a 57 pacientů s RAS jsme stanovili 15 polymorfizmů ve zvolených IL (rs1800587, rs16944, rs1143634, IL-1RN 86 bp repetice v intronu 2, rs2243250, IL-4 70 bp repetice v intronu 3, rs1801275, rs1800797, rs1800796, rs1800795, rs2228145, rs1800896, rs1800871, rs1800872, rs1800925) pomocí metod založených na polymerázové řetězové reakci (PCR). Výsledky: Kromě variant v genu pro IL-10 (rs1800871 a rs1800872; jsme neprokázali statisticky významné rozdíly v alelických a/nebo genotypových frekvencích sledovaných polymorfizmů ve vybraných IL mezi pacienty s RAS a zdravými jedinci. Ačkoliv haplotypová analýza variant v IL-1, IL-4 a IL-6 genovém klastru neodhalila jejich asociaci s RAS, haplotyp TAT v genu pro IL-10 (rs1800896, rs1800871, rs1800872) se vyskytoval statisticky významně častěji u pacientů s RAS než u kontrol (P=0,05; OR=1,59; 95%CI=1,00-2,52). Závěr: Výsledky naznačují, že z analyzovaných genů pouze variabilita v IL-10 genu může mít vliv na riziko rozvoje RAS v české populaci. Naše zjištění je v souladu s dřívějšími pozorováními nižšího množství tohoto protizánětlivého IL ve tkáni léze i v séru pacientů s RAS, neboť TAT haplotyp v IL-10 genu je spojován s nižší transkripční aktivitou a expresí proteinu.

Type

O - Miscellaneous

CEP classification

—

OECD FORD branch

30208 - Dentistry, oral surgery and medicine

Project

Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2017

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů