Superoxide dismutase gene variability and its plasma levels in patients with recurrent aphthous stomatitis

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F18%3A00101350" target="_blank" >RIV/00216224:14110/18:00101350 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Variabilita genů pro superoxid dismutázu (SOD) a její plazmatické koncentrace u pacientů s recidivující aftózní stomatitidou

Original language description

Úvod a cíl: Recidivující aftózní stomatitida (RAS) je multifaktoriální onemocnění s nejasnou etiopatogenezí; je výsledkem souhry genetických a vnějších faktorů. Na rozvoj RAS může mít vliv oxidační stres způsobený nerovnováhou mezi reaktivními formami kyslíku a schopnosti organizmu je odbourávat. Superoxid dismutázy (SODs) jsou enzymy katalyzující přeměnu superoxidového radikálu na méně toxický peroxid vodíku. Cílem naší studie bylo vyšetřit dva jednonukleotidové polymorfizmy (SNPs) v genech kódujících rozpustnou Cu/Zn SOD1 a mitochondriální Mn SOD2 u pacientů s RAS a zdravých osob i jejich vztah k vybraným plazmatickým markerům oxidačního stresu. Metodika: Do studie kontrol a případů bylo zařazeno celkem 227 osob. U 141 zdravých kontrol a 86 pacientů s RAS byly analyzovány varianty SOD1 (rs2234694) a SOD2 (rs4880) metodou založenou na polymerázové řetězové reakci s využitím TaqMan® sond. Plazmatické koncentrace SOD1 byly stanoveny u podskupiny 19 zdravých osob a 21 pacientů s RAS pomocí komerčního ELISA kitu. Navíc byla hodnocena celková antioxidační kapacita pomocí metody FRAP (ferric reducing antioxidant power) a spektrofotometrického stanovení kyseliny močové. Statistické vyhodnocení jsme provedli s využitím softwaru Statistica v. 13.2. Výsledky: Ačkoliv jsme nenašli statisticky významné rozdíly v alelických a genotypových frekvencích polymorfizmu SOD2 (rs4880) (P&gt;0,05), nositelé genotypů AC a CC ve srovnání s osobami s genotypem AA polymorfizmu SOD1 (rs2234694) jsou statisticky významně častěji pacienty s RAS (P=0,017). Plazmatické koncentrace SOD1, kyseliny močové a celková antioxidační kapacita se nelišily mezi kontrolami a pacienty s RAS a byly nezávislé na genotypu obou studovaných SNPs (P&gt;0,05). Závěr: Nositelé minoritní alely C polymorfizmu SOD1 (rs2234694) mohou být predisponovaní k RAS, zatímco osoby s AA genotypem spojovaným s vyšší aktivitou SOD (antioxidační schopností) jsou méně náchylní k výsevu aftů.1 Jedná se o první studii zaměřenou na varianty SOD1 (rs2234694) a SOD2 (rs4880) genů v souvislosti s tímto onemocněním sliznice dutiny ústní. Výsledky analýz SOD v cirkulaci u pacientů s RAS jsou v literatuře kontroverzní, v pilotní analýze jsme nezaznamenali rozdíl v plazmatické koncentraci SOD1 mezi pacienty s RAS a zdravými osobami v české populaci. Literatura: 1Flekac M, Skrha J, Hilgertova J, Lacinova Z, Jarolimkova M. Gene polymorphisms of superoxide dismutases and catalase in diabetes mellitus. BMC Med Genet. 2008 Apr 21;9:30. Poděkování: Tato studie byla podpořena granty NV17-30439A, NV15-29336A a GAČR GB14-37368G, projektem MUNI/A/1008/2017 a z prostředků poskytnutých Lékařskou fakultou MU juniorskému výzkumníkovi Petře Bořilové Linhartové.

Czech name

Variabilita genů pro superoxid dismutázu (SOD) a její plazmatické koncentrace u pacientů s recidivující aftózní stomatitidou

Czech description

Úvod a cíl: Recidivující aftózní stomatitida (RAS) je multifaktoriální onemocnění s nejasnou etiopatogenezí; je výsledkem souhry genetických a vnějších faktorů. Na rozvoj RAS může mít vliv oxidační stres způsobený nerovnováhou mezi reaktivními formami kyslíku a schopnosti organizmu je odbourávat. Superoxid dismutázy (SODs) jsou enzymy katalyzující přeměnu superoxidového radikálu na méně toxický peroxid vodíku. Cílem naší studie bylo vyšetřit dva jednonukleotidové polymorfizmy (SNPs) v genech kódujících rozpustnou Cu/Zn SOD1 a mitochondriální Mn SOD2 u pacientů s RAS a zdravých osob i jejich vztah k vybraným plazmatickým markerům oxidačního stresu. Metodika: Do studie kontrol a případů bylo zařazeno celkem 227 osob. U 141 zdravých kontrol a 86 pacientů s RAS byly analyzovány varianty SOD1 (rs2234694) a SOD2 (rs4880) metodou založenou na polymerázové řetězové reakci s využitím TaqMan® sond. Plazmatické koncentrace SOD1 byly stanoveny u podskupiny 19 zdravých osob a 21 pacientů s RAS pomocí komerčního ELISA kitu. Navíc byla hodnocena celková antioxidační kapacita pomocí metody FRAP (ferric reducing antioxidant power) a spektrofotometrického stanovení kyseliny močové. Statistické vyhodnocení jsme provedli s využitím softwaru Statistica v. 13.2. Výsledky: Ačkoliv jsme nenašli statisticky významné rozdíly v alelických a genotypových frekvencích polymorfizmu SOD2 (rs4880) (P&gt;0,05), nositelé genotypů AC a CC ve srovnání s osobami s genotypem AA polymorfizmu SOD1 (rs2234694) jsou statisticky významně častěji pacienty s RAS (P=0,017). Plazmatické koncentrace SOD1, kyseliny močové a celková antioxidační kapacita se nelišily mezi kontrolami a pacienty s RAS a byly nezávislé na genotypu obou studovaných SNPs (P&gt;0,05). Závěr: Nositelé minoritní alely C polymorfizmu SOD1 (rs2234694) mohou být predisponovaní k RAS, zatímco osoby s AA genotypem spojovaným s vyšší aktivitou SOD (antioxidační schopností) jsou méně náchylní k výsevu aftů.1 Jedná se o první studii zaměřenou na varianty SOD1 (rs2234694) a SOD2 (rs4880) genů v souvislosti s tímto onemocněním sliznice dutiny ústní. Výsledky analýz SOD v cirkulaci u pacientů s RAS jsou v literatuře kontroverzní, v pilotní analýze jsme nezaznamenali rozdíl v plazmatické koncentraci SOD1 mezi pacienty s RAS a zdravými osobami v české populaci. Literatura: 1Flekac M, Skrha J, Hilgertova J, Lacinova Z, Jarolimkova M. Gene polymorphisms of superoxide dismutases and catalase in diabetes mellitus. BMC Med Genet. 2008 Apr 21;9:30. Poděkování: Tato studie byla podpořena granty NV17-30439A, NV15-29336A a GAČR GB14-37368G, projektem MUNI/A/1008/2017 a z prostředků poskytnutých Lékařskou fakultou MU juniorskému výzkumníkovi Petře Bořilové Linhartové.

Type

O - Miscellaneous

CEP classification

—

OECD FORD branch

30208 - Dentistry, oral surgery and medicine

Project

Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2018

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů