Patient with phenylketonuria: current treatment options and future prospects
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F20%3A00116233" target="_blank" >RIV/00216224:14110/20:00116233 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/65269705:_____/20:00073142
Result on the web
<a href="https://www.solen.cz/artkey/ped-202005-0007_pacient_s_fenylketonurii_soucasne_lecebne_moznosti_a_vyhled_do_budoucnosti.php?back=%2Fsearch.php%3Fquery%3Dpo%2525B9kozen%2525ED%252520m%2525EDchy%26sfrom%3D990%26spage%3D30" target="_blank" >https://www.solen.cz/artkey/ped-202005-0007_pacient_s_fenylketonurii_soucasne_lecebne_moznosti_a_vyhled_do_budoucnosti.php?back=%2Fsearch.php%3Fquery%3Dpo%2525B9kozen%2525ED%252520m%2525EDchy%26sfrom%3D990%26spage%3D30</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.36290/ped.2020.069" target="_blank" >10.36290/ped.2020.069</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Pacient s fenylketonurií: současné léčebné možnosti a výhled do budoucnosti
Original language description
Fenylketonurie (PKU) je autozomálně recesivně dědičná porucha metabolizmu aminokyseliny fenylalaninu, která je způsobena deficitem enzymu fenylalaninhydroxylázy v játrech. Neléčená PKU vede především k poruše kognitivních funkcí. Nejčastěji se k léčbě používá nízkobílkovinná dieta s nízkým obsahem fenylalaninu ve stravě (směsi aminokyselin bez fenylalaninu, glykomakropetid – GMP, neutrální aminokyseliny s dlouhým řetězcem – LNAAs). Snížené organoleptické vlastnosti nízkobílkovinné diety vedou ke špatné adherenci k dietě s možnou poruchou kognitivních a exekutivních funkcí. Z těchto důvodů se hledají nové možnosti léčby, tj. léčba pomocí kofaktoru BH4, enzymová náhradní terapie, využití probiotik a potenciálně i terapie genová. Evropská doporučení k diagnostice a léčbě PKU byla vytvořena s cílem optimalizovat léčbu PKU.
Czech name
Pacient s fenylketonurií: současné léčebné možnosti a výhled do budoucnosti
Czech description
Fenylketonurie (PKU) je autozomálně recesivně dědičná porucha metabolizmu aminokyseliny fenylalaninu, která je způsobena deficitem enzymu fenylalaninhydroxylázy v játrech. Neléčená PKU vede především k poruše kognitivních funkcí. Nejčastěji se k léčbě používá nízkobílkovinná dieta s nízkým obsahem fenylalaninu ve stravě (směsi aminokyselin bez fenylalaninu, glykomakropetid – GMP, neutrální aminokyseliny s dlouhým řetězcem – LNAAs). Snížené organoleptické vlastnosti nízkobílkovinné diety vedou ke špatné adherenci k dietě s možnou poruchou kognitivních a exekutivních funkcí. Z těchto důvodů se hledají nové možnosti léčby, tj. léčba pomocí kofaktoru BH4, enzymová náhradní terapie, využití probiotik a potenciálně i terapie genová. Evropská doporučení k diagnostice a léčbě PKU byla vytvořena s cílem optimalizovat léčbu PKU.
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30209 - Paediatrics
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2020
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Pediatrie pro praxi
ISSN
1213-0494
e-ISSN
1803-5264
Volume of the periodical
21
Issue of the periodical within the volume
5
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
4
Pages from-to
342-345
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85095881549