Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F21%3A00122043" target="_blank" >RIV/00216224:14110/21:00122043 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="http://www.amedi.sk" target="_blank" >http://www.amedi.sk</a>
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
čeština
Original language name
Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice
Original language description
Hereditární tyrosinémie typ II (MIM 276600), známá také jako Richnerův-Hanhartův syndrom, je vzácná autosomálně recesivně dědičná porucha metabolizmu tyrozínu, způsobená mutacemi v TAT genu, který kóduje hepatální cytosolickou tyrozín transferázu, což vede k akumulaci tyrozínu a jeho metabolitů v lidském těle, poškození očí a kůže, které může být doprovázeno neurologickým postižením, většinou snížením intelektu. Dosud bylo popsáno v literatuře asi 150 pacientů. Prezentujeme případ prvního českého probanda s molekulárně-geneticky potvrzenou diagnózou.
Czech name
Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice
Czech description
Hereditární tyrosinémie typ II (MIM 276600), známá také jako Richnerův-Hanhartův syndrom, je vzácná autosomálně recesivně dědičná porucha metabolizmu tyrozínu, způsobená mutacemi v TAT genu, který kóduje hepatální cytosolickou tyrozín transferázu, což vede k akumulaci tyrozínu a jeho metabolitů v lidském těle, poškození očí a kůže, které může být doprovázeno neurologickým postižením, většinou snížením intelektu. Dosud bylo popsáno v literatuře asi 150 pacientů. Prezentujeme případ prvního českého probanda s molekulárně-geneticky potvrzenou diagnózou.

Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year
2021
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Similar results(10)