Analysis of histopathologic and molecular genetic findings in Czech LGMD2A patients

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F05%3A00014856" target="_blank" >RIV/00216224:14310/05:00014856 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
angličtina
Original language name
Analysis of histopathologic and molecular genetic findings in Czech LGMD2A patients
Original language description
Limb girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A), the most prevalent recessive form of LGMD, is caused by single or small nucleotide changes widespread along the CAPN3 gene, which encodes the musclespecific proteolytic enzyme calpain-3 (p94). In 14 LGMD2Apatients, analysis of the CAPN3 gene at both the mRNA level using reverse transcription-PCR and sequencing and at the DNA level using PCR and denaturing high performance liquid chromatography was performed.
Czech name
Analýza histopatologických a molekulárně-genetických nálezů u českých pacientů s LGMD2A
Czech description
LGMD2A (limb girdle muscular dystrophy) je spojena s mutacemi v genu CAPN3, který kóduje svalově specifickou proteázu kalpain3. U 14 pacientů s diagnózou LGMD2A byla provedena analýza genu CAPN3 na úrovni RNA (RT-PCR a sekvenční analýza) a DNA (PCR, denaturační vysokoúčinná kapalinová chromatografie, sekvenční analkýza). Analýza na úrovni proteinu odhalila absenci kalpainu3 ve všech 14 případech, sekundární deficit dysferlinu byl detekován u 6 pacientů. Byla potvrzena vysoká frekvence mutace 550delA. Upacienta s genotypem 550delA/R490W nebyla detekována mRNA nesoucí mutaci 550delA (pravděpodobně z důvodu degradace mechanismem nonsense mediated mRNA decay).

Publication year
2005
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Similar results(10)