Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A combined with Duchenne muscular dystrophy

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F07%3A00019178" target="_blank" >RIV/00216224:14310/07:00019178 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00064203:_____/07:1563 RIV/00216208:11130/07:1563
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
angličtina
Original language name
Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A combined with Duchenne muscular dystrophy
Original language description
We report a 24-year-old male with an unusual combination of two inherited neuromuscular disorders: CMT disease type 1A and DMD. A phenotypic presentation of this patient included features of both these disorders and two independent mutations were detected. The combination of CMT1A and DMD has not been reported as yet.
Czech name
Charcot-Marie-Tooth neuropatie typu 1A v kombinaci s Duchennovou svalovou dystrofií
Czech description
Popsali jsme 24 letého muže, který měl neobvyklou kombinaci dvou dědičných nervosvalových poruch: CMT1A a DMD. Fenotyp tohoto pacienta zahrnoval příznaky obou těchto chorob a byly detekovány dvě nezávislé mutace. Spojení těchto dvou onemocnění nebylo dosud popsáno.

Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD branch
—

Project
<a href="/en/project/1A8608" target="_blank" >1A8608: Molecular aspects of diagnostics and therapy of spinal muscular atrophy</a><br>
Continuities
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Publication year
2007
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Similar results(10)