Molecular screening of Smith-Lemli-Opitz syndrome in pregnant women from the Czech Republic.

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F07%3A00019196" target="_blank" >RIV/00216224:14310/07:00019196 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
angličtina
Original language name
Molecular screening of Smith-Lemli-Opitz syndrome in pregnant women from the Czech Republic.
Original language description
Pregnant women are offered a biochemical screening test for Down syndrome in the second trimester, where the suspicion for SLOS could be registered, when the unconjugated estriol (uE3) level appears low. A group of 456 fetuses with a high risk for SLOS were examined by DNA analysis. We confirmed SLOS in 5 fetuses and 11 fetuses were carriers.Both of them had nonsense mutation on one allele. It stands to reason that some modifying factors may play a role in the reduction of the uE3 level in the mother'sserum.
Czech name
Molekulární screening Smith-Lemli-Opitzova syndromu u těhotných žen z České republiky
Czech description
Na našem pracovišti byla provedena DNA analýza DHCR7 genu u vzorků plodů s podezřením na Smith-Lemli-Opitzův syndrom, které jsme obdrželi na základě druhotrimestrálního biochemického screeningu těhotných žen, ve kterém byla prokázána snížená hladina uE3.Nízká hladina nekonjugovaného estriolu (uE3) v těchto případech značí zvýšené riziko Smith-Lemli-Opitzova syndromu (SLOS). Z výsledků vyplynulo, že druhotrimestrální biochemický screening zachytí s jistotou hlavně těžce postižené plody.

Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD branch
—

Project
Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year
2007
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Similar results(10)