The clinical benefit of whole-exome sequencing for the detection of rare genetic variations in paediatric neurodevelopmental disorders and rare diseases
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F22%3A00126324" target="_blank" >RIV/00216224:14310/22:00126324 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://drive.google.com/file/d/1g_WTnyR0YCweFYL8oTCYExhXz7tSSoIo/view" target="_blank" >https://drive.google.com/file/d/1g_WTnyR0YCweFYL8oTCYExhXz7tSSoIo/view</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Klinický benefit celoexomového sekvenování pro detekci vzácných genetických variant u dětských pacientů s neurovývojovými poruchami a vzácnými onemocněními
Original language description
Celoexomové sekvenování (WES) představuje se svým diagnostickým záchytem 30-50 % významný nástroj pro objasnění molekulární podstaty neurovývojových onemocnění (NDDs). Prezentujeme naše dosavadní zkušenosti s analýzami dat WES u 50 rodin s dětskými pacienty s NDDs s využitím komerčního kitu Human Core Exome (Twist Bioscience) a Illumina NovaSeq 6000. Pomocí efektivní bioinformatické pipeline s následnou filtrací variant byla objasněna příčina u 41,5 % (22/53) jedinců s NDDs a dalšími vzácnými onemocněními. Diagnostický přínos „trio-based“ WES prostřednictvím detekce klinicky významných variant různého rozsahu v rámci jedné analýzy dokazuje prezentovaná kazuistika dívky s Bloomovým syndromem v kombinaci s přídatnými genetickými variantami, jejichž identifikace významně přispěla k upřesnění diagnózy na molekulární úrovni a ke zvýšení kvality multioborové lékařské péče. Naše výsledky prokazují jednoznačný klinický benefit „trio-based“ WES v molekulární diagnostice NDDs a vzácných onemocnění. Podpořeno grantem AZV MZ ČR NU20-07-00145.
Czech name
Klinický benefit celoexomového sekvenování pro detekci vzácných genetických variant u dětských pacientů s neurovývojovými poruchami a vzácnými onemocněními
Czech description
Celoexomové sekvenování (WES) představuje se svým diagnostickým záchytem 30-50 % významný nástroj pro objasnění molekulární podstaty neurovývojových onemocnění (NDDs). Prezentujeme naše dosavadní zkušenosti s analýzami dat WES u 50 rodin s dětskými pacienty s NDDs s využitím komerčního kitu Human Core Exome (Twist Bioscience) a Illumina NovaSeq 6000. Pomocí efektivní bioinformatické pipeline s následnou filtrací variant byla objasněna příčina u 41,5 % (22/53) jedinců s NDDs a dalšími vzácnými onemocněními. Diagnostický přínos „trio-based“ WES prostřednictvím detekce klinicky významných variant různého rozsahu v rámci jedné analýzy dokazuje prezentovaná kazuistika dívky s Bloomovým syndromem v kombinaci s přídatnými genetickými variantami, jejichž identifikace významně přispěla k upřesnění diagnózy na molekulární úrovni a ke zvýšení kvality multioborové lékařské péče. Naše výsledky prokazují jednoznačný klinický benefit „trio-based“ WES v molekulární diagnostice NDDs a vzácných onemocnění. Podpořeno grantem AZV MZ ČR NU20-07-00145.
Classification
Type
O - Miscellaneous
CEP classification
—
OECD FORD branch
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
Result continuities
Project
<a href="/en/project/NU20-07-00145" target="_blank" >NU20-07-00145: The role of pathogenic genetic variants identified by exome sequencing in the etiology of pediatric neurodevelopmental disorders</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2022
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů