Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou.
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14740%2F23%3A00132786" target="_blank" >RIV/00216224:14740/23:00132786 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://cytogenomika2023.cz/" target="_blank" >https://cytogenomika2023.cz/</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
angličtina
Original language name
Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou.
Original language description
Dědičné anémie patří mezi heterogenní skupinu onemocnění, která je zapříčiněna defekty v 70 genech účastnících se tvorby červených krvinek, hemoglobinu, ovlivňujících enzymatickou funkci a strukturu membrán, Mezi nejčastější typ hemolytické anémie se řadí hereditární sférocytóza (HS) charakterizovaná výskytem erytrocytů - sférocytů v nátěru periferní krve. HS se klinicky projevuje anémií, žloutenkou a splenomegalií s různou závažností. V této studii jsme se zaměřili na klinickou charakterizaci postižených pacientů spolu s detekovanými genotypy odpovídajícími symptomům HS. Celoexomovým sekvenováním (WES) s využitím virtuálního panelu genů pro poruchy v a-spektrinu, b-spektrinu, ankyrinu a proteinu pásu 3 jsme hledali kauzální genové varianty zodpovědné za projevy nemoci. V první rodině u probanda s makrocytární korpuskulární hemolytickou anémií, HS, hepatopatií, chronickou pankreatitidou a s podezřením na Gilbertův syndrom jsme identifikovali známou sestřihovou variantu c. 2057+1G>A v genu SLC4A1. Dále jsem u něj potvrdili přítomnost homozygotní inzerce c.-54insTA v genu UGTA1, která vede k projevům Gilbertova syndromu. Ve druhé rodině jsme detekovali vzádnou multilokusovou dědičnost prezentovanou duální molekulární diagnózou hereditární sférocytózy (c.40C>T; SPTB gen)a dehydratované hereditární stomatocytózy (c.3012_3025del; SPTA1 gen). Všechny výsledky WES byly potvrzeny Sangerovým sekvenováním.
Czech name
—
Czech description
—
Classification
Type
O - Miscellaneous
CEP classification
—
OECD FORD branch
30205 - Hematology
Result continuities
Project
Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2023
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů