A variant in the CYCS gene causing thrombocytopenia 4 increases caspase activity.
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14740%2F23%3A00132799" target="_blank" >RIV/00216224:14740/23:00132799 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://cytogenomika2023.cz/" target="_blank" >https://cytogenomika2023.cz/</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Varianta v genu CYCS způsobující trombocytopenii 4 zvyšuje kaspázovou aktivitu.
Original language description
Vrozené trombocytopenie jsou heterogenní skupinou vzácných onemocnění. Vznikají v důsledku genetických variant ve více než 40 genech účastnících se megakaryopoézy a trombopoézy včetně genu CYCS kódujícího cytochrom c (Cysc). Cysc se rovněž účastní buněčného dýchání a aktivace kaspáz, a tím iniciace apoptózy. Doposud bylo popsáno šest různých variant vv genu CYCS způsobujících mírnou formu onemocnění - trombocyxtopenii typu 4. Zde uvádíme variantu NP_061820.1:p(Thr2%Ile) v genu CYCS identifikovanou celoexonovým sekvenováním a její funkční dopad. Varianta segreguje s trombocytopenií ve třech generacích u čtyř členů české rodiny. Pomocí technologie CRISPR/Cas9 byl u lidské megakaryoblastické buněčné linie MEG-01 gen CYCS geneticky modifikován na identifikovanou variantu p.(Thr20Ile). Následně byl sledován vliv na 1) expresi Cycs genu metodou western blot a na 2) mitochondriální aktivitu pomocí testu XFp Cell Mito Stress Test Kit na přístroji Seahorse, 3) aktivaci kaspáz metodou založenou na luminiscenci a průtokovou cytometrii (FCM), 4) expresi povrchových antigenů (FCM) a 5) ploidií (FCM).
Czech name
Varianta v genu CYCS způsobující trombocytopenii 4 zvyšuje kaspázovou aktivitu.
Czech description
Vrozené trombocytopenie jsou heterogenní skupinou vzácných onemocnění. Vznikají v důsledku genetických variant ve více než 40 genech účastnících se megakaryopoézy a trombopoézy včetně genu CYCS kódujícího cytochrom c (Cysc). Cysc se rovněž účastní buněčného dýchání a aktivace kaspáz, a tím iniciace apoptózy. Doposud bylo popsáno šest různých variant vv genu CYCS způsobujících mírnou formu onemocnění - trombocyxtopenii typu 4. Zde uvádíme variantu NP_061820.1:p(Thr2%Ile) v genu CYCS identifikovanou celoexonovým sekvenováním a její funkční dopad. Varianta segreguje s trombocytopenií ve třech generacích u čtyř členů české rodiny. Pomocí technologie CRISPR/Cas9 byl u lidské megakaryoblastické buněčné linie MEG-01 gen CYCS geneticky modifikován na identifikovanou variantu p.(Thr20Ile). Následně byl sledován vliv na 1) expresi Cycs genu metodou western blot a na 2) mitochondriální aktivitu pomocí testu XFp Cell Mito Stress Test Kit na přístroji Seahorse, 3) aktivaci kaspáz metodou založenou na luminiscenci a průtokovou cytometrii (FCM), 4) expresi povrchových antigenů (FCM) a 5) ploidií (FCM).
Classification
Type
O - Miscellaneous
CEP classification
—
OECD FORD branch
30205 - Hematology
Result continuities
Project
Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2023
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů