The issue of informed consent for genomic data, not only in oncology - an ethical perspective

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14740%2F25%3A00143674" target="_blank" >RIV/00216224:14740/25:00143674 - isvavai.cz</a>

Result on the web

<a href="https://csklg.cz/" target="_blank" >https://csklg.cz/</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Problematika informovaného souhlasu u genomických dat nejen v onkologii – etické hledisko

Original language description

Díky cenové dostupnosti se stanovení sekvence exomu a genomu pomocí masivního paralelního sekvenování (MPS) stalo součástí nejen výzkumu, ale i diagnostiky. MPS bývá nejčastěji indikováno za účelem určení diagnózy při podezření na genetickou příčinu klinických obtíží, nebo pro zjištění spektra genetických variant u onkologického onemocnění pro optimální volbu léčby. Zárodečná genetická informace se během života nemění a tato data tak lze využít pro další analýzy v případě nových zdravotních komplikací s možnou dědičnou příčinou. Data od onkologických pacientů v sobě také skrývají informace o zárodečném genomu, zejména ve spojení s informací o frekvenci variant, protože i nádorová DNA může obsahovat dědičné genetické varianty. Genomická data spolu s asociovanými daty o zdravotním stavu jedince by proto měla být bezpečně uchovávána k další analýze a možné interpretaci v souladu se stavem vědeckého poznání. Zároveň představují ve spojení s klinickými údaji obrovský potenciál pro medicínský pokrok. Genomická data díky své povaze spadají do zvláštní kategorie osobních údajů: citlivých údajů – jsou unikátní pro konkrétního jedince, navíc se týkají nejbližších příbuzných a představují tak potenciál zneužití. Je tedy obzvláště třeba respektovat princip autonomie každého jedince, tedy umožnit dotyčnému svobodné rozhodování za sebe sama a své zdraví učiněné na základě plné informovanosti. Klíčovou roli proto ve sběru, uložení a následném možném využití genomických dat hraje informovaný souhlas, prostřednictvím kterého je i autonomie jedince vyjádřena. Stále ovšem existují otázky, na které nejsou odpovědi zcela jasné. Mezi ně patří: Je třeba mít nový informovaný souhlas pro každé další využití těchto dat? Jak lze využívat data dle dosud existujících souhlasů s ohledem na jejich možný přínos a zachování práva na soukromí jednotlivců? Jak by měl vypadat informovaný souhlas, který by tuto problematiku komplexně vystihl? Náš příspěvek bude reflektovat tyto otázky z etického hlediska a pokusí se nastínit odpovědi, které by měly být využitelné nejen v onkologii ale i v jiných oblastech medicíny, ve kterých genomická data vznikají.

Czech name

Problematika informovaného souhlasu u genomických dat nejen v onkologii – etické hledisko

Czech description

Díky cenové dostupnosti se stanovení sekvence exomu a genomu pomocí masivního paralelního sekvenování (MPS) stalo součástí nejen výzkumu, ale i diagnostiky. MPS bývá nejčastěji indikováno za účelem určení diagnózy při podezření na genetickou příčinu klinických obtíží, nebo pro zjištění spektra genetických variant u onkologického onemocnění pro optimální volbu léčby. Zárodečná genetická informace se během života nemění a tato data tak lze využít pro další analýzy v případě nových zdravotních komplikací s možnou dědičnou příčinou. Data od onkologických pacientů v sobě také skrývají informace o zárodečném genomu, zejména ve spojení s informací o frekvenci variant, protože i nádorová DNA může obsahovat dědičné genetické varianty. Genomická data spolu s asociovanými daty o zdravotním stavu jedince by proto měla být bezpečně uchovávána k další analýze a možné interpretaci v souladu se stavem vědeckého poznání. Zároveň představují ve spojení s klinickými údaji obrovský potenciál pro medicínský pokrok. Genomická data díky své povaze spadají do zvláštní kategorie osobních údajů: citlivých údajů – jsou unikátní pro konkrétního jedince, navíc se týkají nejbližších příbuzných a představují tak potenciál zneužití. Je tedy obzvláště třeba respektovat princip autonomie každého jedince, tedy umožnit dotyčnému svobodné rozhodování za sebe sama a své zdraví učiněné na základě plné informovanosti. Klíčovou roli proto ve sběru, uložení a následném možném využití genomických dat hraje informovaný souhlas, prostřednictvím kterého je i autonomie jedince vyjádřena. Stále ovšem existují otázky, na které nejsou odpovědi zcela jasné. Mezi ně patří: Je třeba mít nový informovaný souhlas pro každé další využití těchto dat? Jak lze využívat data dle dosud existujících souhlasů s ohledem na jejich možný přínos a zachování práva na soukromí jednotlivců? Jak by měl vypadat informovaný souhlas, který by tuto problematiku komplexně vystihl? Náš příspěvek bude reflektovat tyto otázky z etického hlediska a pokusí se nastínit odpovědi, které by měly být využitelné nejen v onkologii ale i v jiných oblastech medicíny, ve kterých genomická data vznikají.

Type

O - Miscellaneous

CEP classification

—

OECD FORD branch

30200 - Clinical medicine

Project

<a href="/en/project/EH23_020%2F0008555" target="_blank" >EH23_020/0008555: Applicability of Comprehensive Genomic Testing - towards better diagnostics</a><br>

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2025

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů