Comparison of phenotype and genotype in Heřmanský-Pudlák syndrome in three Czech families
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14740%2F25%3A00143682" target="_blank" >RIV/00216224:14740/25:00143682 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://csklg.cz/" target="_blank" >https://csklg.cz/</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Srovnání fenotypu a genotypu u syndromu Heřmanský - Pudlák ve třech českých rodinách
Original language description
Syndrom Heřmanský-Pudlák (HPS) je vzácné autozomálně recesivní onemocnění spojené s okulokutánním albinismem, krvácivou diatézou, granulomatózní kolitidou a u některých podtypů s vysoce penetrantní plicní fibrózou. Pacienti s HPS nesou patogenní varianty v genech AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5 a HPS6. V příspěvku představujeme fenotypovou sérii čtyř pacientů ze tří různých rodin z České republiky. Kauzální patogenní varianty u postižených pacientů jsme detekovali pomocí celoexomového sekvenování (WES) a následně je potvrdili Sangerovým sekvenováním. Proband z první rodiny byl složený heterozygot pro varianty c.1507C> T a c.1189delC v genu HPS1; dvě sestry z druhé rodiny byly homozygoti pro variantu c.1189delC v genu HPS1, zatímco proband ze třetí rodiny byl homozygot pro variantu c.649C> T v genu HPS4. Všichni čtyři pacienti byli postiženi okulokutánním albinismem a funkčním defektem krevních destiček. V době WES analýzy se u 3 ze 4 pacientů (75 %) vyvinula plicní fibróza, přičemž medián počátku onemocnění byl 50 let. U žádného z pacientů se nevyvinula cytopenie, granulomatózní kolitida, chronické selhání ledvin ani kardiomyopatie. Na našem pracovišti je genetická diagnostika standardní součástí vyšetření pacientů, u nichž existuje podezření na dědičná hematologická onemocnění. Potvrzení diagnózy HPS má pozitivní vliv na individualizovanou péči o pacienta, zejména klíčové je včasné naplánování transplantace plic. Včasný záchyt nemoci má také význam pro jejich nemocné příbuzné.
Czech name
Srovnání fenotypu a genotypu u syndromu Heřmanský - Pudlák ve třech českých rodinách
Czech description
Syndrom Heřmanský-Pudlák (HPS) je vzácné autozomálně recesivní onemocnění spojené s okulokutánním albinismem, krvácivou diatézou, granulomatózní kolitidou a u některých podtypů s vysoce penetrantní plicní fibrózou. Pacienti s HPS nesou patogenní varianty v genech AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5 a HPS6. V příspěvku představujeme fenotypovou sérii čtyř pacientů ze tří různých rodin z České republiky. Kauzální patogenní varianty u postižených pacientů jsme detekovali pomocí celoexomového sekvenování (WES) a následně je potvrdili Sangerovým sekvenováním. Proband z první rodiny byl složený heterozygot pro varianty c.1507C> T a c.1189delC v genu HPS1; dvě sestry z druhé rodiny byly homozygoti pro variantu c.1189delC v genu HPS1, zatímco proband ze třetí rodiny byl homozygot pro variantu c.649C> T v genu HPS4. Všichni čtyři pacienti byli postiženi okulokutánním albinismem a funkčním defektem krevních destiček. V době WES analýzy se u 3 ze 4 pacientů (75 %) vyvinula plicní fibróza, přičemž medián počátku onemocnění byl 50 let. U žádného z pacientů se nevyvinula cytopenie, granulomatózní kolitida, chronické selhání ledvin ani kardiomyopatie. Na našem pracovišti je genetická diagnostika standardní součástí vyšetření pacientů, u nichž existuje podezření na dědičná hematologická onemocnění. Potvrzení diagnózy HPS má pozitivní vliv na individualizovanou péči o pacienta, zejména klíčové je včasné naplánování transplantace plic. Včasný záchyt nemoci má také význam pro jejich nemocné příbuzné.
Classification
Type
O - Miscellaneous
CEP classification
—
OECD FORD branch
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
Result continuities
Project
<a href="/en/project/LX22NPO5102" target="_blank" >LX22NPO5102: National institute for cancer research</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2025
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů